Fortschrittliche Reproduktionstechnologie erm\u00f6glicht es Eltern, das Risiko genetischer Erkrankungen, Chromosomenanomalien und damit verbundener Komplikationen w\u00e4hrend der Schwangerschaft zu verringern, indem sie ein pr\u00e4genetisches Tr\u00e4ger-Screening und\/oder Pr\u00e4implantationstests des Embryos durchf\u00fchren. <\/p>\n\n\n\n
Pr\u00e4genetisches Tr\u00e4ger-Screening<\/a> wird bei Eltern vor oder w\u00e4hrend der Schwangerschaft durchgef\u00fchrt, um darauf zu testen genetische St\u00f6rungen<\/a> die an ihr Kind weitergegeben werden k\u00f6nnten. Nach der Entnahme werden DNA-Proben in einem Labor auf genetische Mutationen (Ver\u00e4nderungen in der DNA) getestet, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung gebracht werden. <\/p>\n\n\n\n Pr\u00e4implantationsgenetische Tests (PGT)<\/a> wird an Embryonen durchgef\u00fchrt, die durch geschaffen wurden In-vitro-Fertilisation (IVF)<\/a> um Eltern bei der Auswahl des ges\u00fcndesten Embryos f\u00fcr die Implantation zu helfen und das Risiko von beidem zu verringern Chromosomenanomalien<\/a> oder \u00dcbertragung von genetischen Krankheiten, die durch ein fr\u00fcheres Tr\u00e4ger-Screening identifiziert wurden. <\/p>\n\n\n\n Pr\u00e4genetische Tr\u00e4ger-Screenings testen auf einzelne Genmutationen, die zur \u00dcbertragung einer von drei Arten f\u00fchren k\u00f6nnten Single-Gen-St\u00f6rung<\/a>:<\/p>\n\n\n\n Das Tr\u00e4ger-Screening ist optional, und Eltern k\u00f6nnen w\u00e4hlen, ob sie sich entweder auf bestimmte Hochrisikoerkrankungen testen lassen oder ein umfassendes Tr\u00e4ger-Screening f\u00fcr Hunderte verschiedener Krankheiten erhalten m\u00f6chten. Einige der h\u00e4ufigsten Einzelgenst\u00f6rungen sind: <\/p>\n\n\n\n Es ist wichtig zu beachten, dass ein positives Screening-Ergebnis nicht unbedingt bedeutet, dass ein Elternteil diese genetische Erkrankung hat oder dass sein Kind die Krankheit erbt. Das Vorhandensein dieser Mutationen erh\u00f6ht jedoch das Vererbungsrisiko: Sind beide Eltern Tr\u00e4ger, Es besteht eine 25%-Wahrscheinlichkeit, dass das Kind diese St\u00f6rung haben wird<\/a> und eine 50%-Chance, dass das Kind Tr\u00e4ger ist. <\/p>\n\n\n\n Es gibt drei verschiedene Arten von Tests, die am Embryo vor der Implantation durchgef\u00fchrt werden k\u00f6nnen.<\/p>\n\n\n\n PGT-M testet speziell auf einzelne Gen- (oder monogene) Erkrankungen. Viele Eltern verwenden PGT-M, um weiter auf das Vorhandensein von Hochrisikoerkrankungen zu testen, die w\u00e4hrend des pr\u00e4genetischen Tr\u00e4gerscreenings gefunden wurden.<\/p>\n\n\n\n PGT-A-Tests f\u00fcr Aneuploidie, eine Art von Chromosomenst\u00f6rung<\/a> bei denen der Embryo nicht 23-Chromosom-kompetent ist.<\/p>\n\n\n\n Ein Embryo ist nicht 23-Chromosomen-kompetent, wenn er ein zus\u00e4tzliches (Trisomie), fehlendes (Monosomie) oder teilweise fehlendes Chromosom hat. <\/p>\n\n\n\n Beispiele f\u00fcr Aneuploidie sind:<\/p>\n\n\n\n PGT-SR-Tests f\u00fcr alle Arten von chromosomale strukturelle Umlagerungen<\/a>, einschlie\u00dflich:<\/p>\n\n\n\n Pr\u00e4genetisches Tr\u00e4ger-Screening und Pr\u00e4implantationstests k\u00f6nnen Eltern helfen, fundierte Entscheidungen dar\u00fcber zu treffen, wie sie ihre Familie aufbauen. Einige Eltern, selbst diejenigen, die kein erh\u00f6htes Risiko vermuten, entscheiden sich f\u00fcr Gentests, nur um die zus\u00e4tzliche Sicherheit einer erfolgreichen, gesunden Schwangerschaft zu erhalten. Andere Eltern w\u00e4hlen absichtlich Tests basierend auf Risikofaktoren wie pers\u00f6nliche oder famili\u00e4re Gesundheitsgeschichte, ethnische Zugeh\u00f6rigkeit oder Schwangerschaftsgeschichte aus.<\/p>\n\n\n\n Jede, die schwanger ist oder eine Schwangerschaft in Betracht zieht, kann sich f\u00fcr einen Tr\u00e4gertest entscheiden, um ihre genetischen Risiken besser zu verstehen. Einige spezifische Gr\u00fcnde, warum sich Eltern f\u00fcr das Tr\u00e4gerscreening entscheiden, sind:<\/p>\n\n\n\n Personen mit einer bekannten Vorgeschichte einer bestimmten genetischen St\u00f6rung, wie z. B. einem erblichen Krebs, entscheiden sich h\u00e4ufig f\u00fcr ein Screening, um ihre Familienbildungsm\u00f6glichkeiten vor der Empf\u00e4ngnis besser zu verstehen. Zum Beispiel k\u00f6nnen diejenigen mit einer starken Familiengeschichte von Brustkrebs sich daf\u00fcr entscheiden, speziell auf das zu testen BRCA-Mutationen am h\u00e4ufigsten mit Brustkrebs assoziiert<\/a>. <\/p>\n\n\n\n W\u00e4hrend keine genetische St\u00f6rung exklusiv f\u00fcr eine bestimmte Bev\u00f6lkerungsgruppe ist, treten einige St\u00f6rungen auf h\u00f6here Raten bei bestimmten ethnischen Bev\u00f6lkerungsgruppen<\/a>. Beispielsweise tritt Mukoviszidose h\u00e4ufiger bei Menschen europ\u00e4ischer Abstammung auf, und Sichelzellenan\u00e4mie tritt h\u00e4ufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung auf. Viele Eltern entscheiden sich daf\u00fcr, nur die St\u00f6rungen zu testen, die in ihrer ethnischen Gruppe am h\u00e4ufigsten vorkommen. <\/p>\n\n\n\n Eltern, die positive Ergebnisse bei ihren Tr\u00e4gerscreenings erhalten haben, k\u00f6nnen das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, verringern, indem sie den Tr\u00e4gerstatus der Embryonen auf diese spezifische St\u00f6rung testen. Auf diese Weise k\u00f6nnen Eltern den ges\u00fcndesten Embryo f\u00fcr den Transfer ausw\u00e4hlen. PGT kann auch verwendet werden, um das Geschlecht des Embryos zu bestimmen, was f\u00fcr Paare, die Tr\u00e4ger von sind, hilfreich sein kann geschlechtsgebundene genetische St\u00f6rungen<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Bei einer IVF gibt es einige Faktoren, die Patienten oft dazu ermutigen, ihre Embryonen auf Aneuploidie zu testen: <\/p>\n\n\n\n Das Risiko f\u00fcr chromosomal abnormale Embryonen nimmt mit zunehmendem Alter zu<\/a>. Typischerweise wird PGT empfohlen, wenn die Frau, die Eizellen liefert, 35 Jahre oder \u00e4lter ist. <\/p>\n\n\n\n Wenn es um IVF geht, sind Chromosomenanomalien die h\u00e4ufigste Ursache f\u00fcr Fehlgeburten. Aus diesem Grund wird die PGT h\u00e4ufig f\u00fcr Frauen mit einer pers\u00f6nlichen oder famili\u00e4ren Vorgeschichte von Fehlgeburten oder Totgeburten empfohlen.<\/p>\n\n\n\n Die Entscheidung, sich diesen Tests zu unterziehen oder nicht, ist eine komplexe Entscheidung, die von einer Reihe individueller Umst\u00e4nde, pers\u00f6nlichen Werten und familienbildenden Zielen abh\u00e4ngt. Um Ihnen zu helfen, diese Entscheidung f\u00fcr Ihre Familie zu treffen, sind hier einige Gr\u00fcnde, warum sich Eltern h\u00e4ufig f\u00fcr einen Test entscheiden: <\/p>\n\n\n\n Durch das Screening von Embryonen auf genetische Anomalien vor der Implantation erm\u00f6glicht PGT den Eltern, nur solche Embryonen auszuw\u00e4hlen, die frei von Chromosomenanomalien sind, wodurch das Vertrauen in die Gesundheit und Lebensqualit\u00e4t ihres zuk\u00fcnftigen Kindes gest\u00e4rkt wird.<\/p>\n\n\n\n Da sich gezeigt hat, dass es die Lebendgeburtenrate signifikant erh\u00f6ht, entscheiden sich viele Eltern f\u00fcr die PGT, um ihre Erfolgschancen zu verbessern, selbst wenn sie keine pers\u00f6nliche oder famili\u00e4re Vorgeschichte von Fehlgeburten oder Totgeburten haben.<\/p>\n\n\n\n Tr\u00e4ger-Screening erm\u00f6glicht es Eltern, ihr pers\u00f6nliches Risiko f\u00fcr vermutete genetische St\u00f6rungen zu verstehen, und PGT erm\u00f6glicht es Eltern, die ein hohes Risiko identifiziert haben, Ma\u00dfnahmen zur Verhinderung einer betroffenen Schwangerschaft zu ergreifen. Mit PGT-M haben unsere \u00c4rzte am ICRM zahlreichen Paaren geholfen, mit einem gesunden Baby nach Hause zu gehen \u2013 selbst wenn beide Eltern Tr\u00e4ger derselben genetischen Krankheit waren.<\/p>\n\n\n\n Ein Grund, warum sich viele Eltern f\u00fcr eine PGT entscheiden, ist die Verbesserung der Effizienz des IVF-Prozesses. Indem nur die Embryonen ausgew\u00e4hlt werden, die frei von bestimmten genetischen Bedingungen sind, kann die PGT die Chancen einer erfolgreichen Schwangerschaft erh\u00f6hen und dazu beitragen, die Notwendigkeit mehrerer IVF-Runden zu vermeiden. Dies kann den Eltern nicht nur Zeit und Geld sparen, sondern auch den emotionalen Tribut fehlgeschlagener IVF-Runden.<\/p>\n\n\n\n Tr\u00e4gerscreenings sind schnell und einfach und erfordern entweder einen Bluttest oder eine Speichelprobe. Am ICRM sammeln wir normalerweise Blutproben, obwohl unsere Patienten au\u00dferhalb der Stadt die M\u00f6glichkeit haben, ihre eigene Probe mit einem Speichelsammelset f\u00fcr zu Hause zu sammeln. Nach der Entnahme werden DNA-Proben an ein Labor geschickt, wo sie auf alle vom Patienten gew\u00fcnschten Erkrankungen untersucht werden.<\/p>\n\n\n\n PGT beinhaltet eine Biopsie der Embryonen im Blastozystenstadium: 5\u201310 Zellen werden aus den Trophektodermzellen entnommen \u2013 dies sind Zellen, die zur Plazenta werden, nicht zum F\u00f6tus. Im Labor werden diese Zellen auf ihren genetischen Tr\u00e4gerstatus und\/oder ihre Chromosomenkompetenz getestet. Dieser Test ist sicher und gilt als nicht sch\u00e4dlich f\u00fcr den Embryo.<\/p>\n\n\n\nWelche Arten von Gentests gibt es und worauf wird getestet?<\/h2>\n\n\n\n
Pr\u00e4genetisches Tr\u00e4gerscreening<\/h3>\n\n\n\n
\n
\n
Gentests vor der Implantation<\/h3>\n\n\n\n
Pr\u00e4implantationsgentests-monogen (PGT-M) <\/h4>\n\n\n\n
Pr\u00e4implantations-Gentest-Aneuploidie (PGT-A) <\/h4>\n\n\n\n
\n
Genetische Pr\u00e4implantationstests \u2013 strukturelle Ver\u00e4nderungen (PGT-SR) <\/h4>\n\n\n\n
\n
Wer sollte Gentests machen lassen? <\/h2>\n\n\n\n
Wer sollte ein Tr\u00e4ger-Screening in Betracht ziehen? <\/h3>\n\n\n\n
Pers\u00f6nliche oder Familiengeschichte <\/h4>\n\n\n\n
Ethnizit\u00e4t<\/h4>\n\n\n\n
Wer sollte PGT bei monogenen Erkrankungen in Betracht ziehen?<\/h3>\n\n\n\n
Wer sollte PGT bei Aneuploidie und strukturellen Umlagerungen in Erw\u00e4gung ziehen?<\/h3>\n\n\n\n
Alter<\/h4>\n\n\n\n
Geschichte der Fehlgeburt oder Totgeburt<\/h4>\n\n\n\n
Gr\u00fcnde f\u00fcr einen Gentest<\/h3>\n\n\n\n
Vertrauen in die chromosomale Normalit\u00e4t<\/h4>\n\n\n\n
Verringerte Fehlgeburtsraten<\/h4>\n\n\n\n
Reduziertes Risiko f\u00fcr genetische Erkrankungen<\/h4>\n\n\n\n
Verbesserte Effizienz und niedrigere Kosten<\/h4>\n\n\n\n
Was kann ich von pr\u00e4genetischen Tests erwarten?<\/h2>\n\n\n\n
Pr\u00e4genetische Tests am ICRM<\/h3>\n\n\n\n