{"id":4739,"date":"2023-03-29T02:37:01","date_gmt":"2023-03-29T08:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/idahoreproductive.com\/?p=4739"},"modified":"2024-01-08T02:56:20","modified_gmt":"2024-01-08T09:56:20","slug":"genetic-testing-what-it-is-how-it-works-who-its-for","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idahoreproductive.com\/es\/genetic-testing-what-it-is-how-it-works-who-its-for\/","title":{"rendered":"Pruebas gen\u00e9ticas: qu\u00e9 es, c\u00f3mo funciona y para qui\u00e9n es"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">La tecnolog\u00eda reproductiva avanzada permite a los padres reducir el riesgo de enfermedades gen\u00e9ticas, anomal\u00edas cromos\u00f3micas y complicaciones relacionadas durante el embarazo, mediante la detecci\u00f3n de portadores pregen\u00e9ticos y\/o pruebas de implantaci\u00f3n del embri\u00f3n.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pre-genetic-carrier-screening-vs-preimplantation-genetic-testing-what-s-the-difference\">Detecci\u00f3n de portadores pregen\u00e9ticos frente a pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales: \u00bfcu\u00e1l es la diferencia?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/es\/infertility-treatments\/genetic-testing\/#:~:text=GENETIC%20TESTING-,Pre%2DGenetic%20Carrier%20Screening,-Genetic%20screening%20is\">Detecci\u00f3n de portadores pregen\u00e9ticos<\/a> se realiza en los padres antes o durante el embarazo para detectar <a href=\"https:\/\/www.medicalnewstoday.com\/articles\/genetic-disorders#multifactorial-inheritance\">desordenes gen\u00e9ticos<\/a> que podr\u00eda transmitirse a su hijo. Una vez recolectadas, las muestras de ADN se analizan en un laboratorio para detectar mutaciones gen\u00e9ticas (cambios en el ADN) que est\u00e1n asociadas con enfermedades espec\u00edficas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/es\/infertility-treatments\/genetic-testing\/#:~:text=Pre%2DGenetic%20Testing%20of%20the%20Embryo\">Pruebas gen\u00e9ticas previas a la implantaci\u00f3n (PGT)<\/a> se realiza en embriones que fueron creados a trav\u00e9s de <a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/es\/infertility-treatments\/in-vitro-fertilization\/\">fecundaci\u00f3n in vitro (FIV)<\/a> para ayudar a los padres a elegir el embri\u00f3n m\u00e1s saludable para la implantaci\u00f3n y reducir el riesgo de <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK115545\/\">anomal\u00edas cromos\u00f3micas<\/a> o transmisi\u00f3n de cualquier enfermedad gen\u00e9tica identificada a trav\u00e9s de una prueba de detecci\u00f3n de portador anterior.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-are-the-different-types-of-genetic-tests-and-what-do-they-test-for\">\u00bfCu\u00e1les son los diferentes tipos de pruebas gen\u00e9ticas y para qu\u00e9 sirven?<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pre-genetic-carrier-screening\">Detecci\u00f3n de portadores pregen\u00e9ticos<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pruebas de detecci\u00f3n de portadores pregen\u00e9ticos para mutaciones de un solo gen que podr\u00edan resultar en la transmisi\u00f3n de uno de los tres tipos de <a href=\"https:\/\/www.yourgenome.org\/facts\/what-are-single-gene-disorders\/\">trastorno de un solo gen<\/a>:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Trastornos autos\u00f3micos recesivos, que resultan de mutaciones gen\u00e9ticas en los cromosomas 1 a 22 y se transmiten al ni\u00f1o solo cuando ambos padres son portadores (la mayor\u00eda de los trastornos de un solo gen son autos\u00f3micos recesivos).&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Trastornos autos\u00f3micos dominantes, que resultan de mutaciones gen\u00e9ticas en los cromosomas 1 a 22, pero se transmiten de uno de los padres al hijo&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Trastornos ligados al cromosoma X, que resultan de mutaciones gen\u00e9ticas en los cromosomas sexuales (X) (debido a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X pero los hombres solo tienen una, los trastornos ligados al cromosoma X son m\u00e1s comunes en los hombres).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La detecci\u00f3n de portadores es opcional, y los padres pueden optar por realizar pruebas para detectar trastornos espec\u00edficos de alto riesgo u obtener una detecci\u00f3n exhaustiva de portadores para cientos de enfermedades diferentes. Algunos de los trastornos de un solo gen m\u00e1s comunes son:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.cff.org\/intro-cf\/about-cystic-fibrosis\">Fibrosis qu\u00edstica<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.hematology.org\/education\/patients\/anemia\/sickle-cell-disease\">Anemia falciforme<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/ntsad.org\/diseases\/tay-sachs-disease\/\">enfermedad de Tay-Sachs<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.acog.org\/womens-health\/faqs\/carrier-screening-for-spinal-muscular-atrophy\">Atrofia muscular en la columna<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Es importante tener en cuenta que un resultado positivo de la prueba no significa necesariamente que un padre tenga esa condici\u00f3n gen\u00e9tica, ni que su hijo heredar\u00e1 la enfermedad. Sin embargo, la presencia de estas mutaciones aumenta el riesgo de herencia: si ambos padres son portadores, <a href=\"https:\/\/www.givf.com\/geneticservices\/howisgeneticdiseaseinherited.shtml#:~:text=Recessive%20genetic%20diseases,have%20the%20disease.\">hay una probabilidad de 25% de que el ni\u00f1o tenga ese trastorno<\/a> y una probabilidad 50% de que el ni\u00f1o sea portador.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preimplantation-genetic-testing\">Pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hay tres tipos diferentes de pruebas que se pueden realizar en el embri\u00f3n antes de la implantaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preimplantation-genetic-testing-monogenic-pgt-m\">Pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales-monog\u00e9nicas (PGT-M)&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pruebas PGT-M espec\u00edficamente para trastornos de un solo gen (o monog\u00e9nicos). Muchos padres usan PGT-M para evaluar m\u00e1s a fondo la presencia de cualquier trastorno de alto riesgo que se haya encontrado durante la detecci\u00f3n previa al portador gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preimplantation-genetic-testing-aneuploidy-pgt-a\">Prueba gen\u00e9tica preimplantacional-aneuploid\u00eda (PGT-A)&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pruebas PGT-A para<a href=\"https:\/\/www.khanacademy.org\/science\/ap-biology\/heredity\/chromosomal-inheritance-ap\/a\/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements#:~:text=Aneuploidy%3A%20Extra%20or%20missing%20chromosomes\"> aneuploid\u00eda, un tipo de trastorno cromos\u00f3mico<\/a> en el que el embri\u00f3n no es competente en 23 cromosomas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un embri\u00f3n no es competente para 23 cromosomas cuando tiene un cromosoma adicional (trisom\u00eda), faltante (monosom\u00eda) o parcialmente faltante.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los ejemplos de aneuploid\u00eda incluyen:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/ndss.org\/about\">Trisom\u00eda 21 (s\u00edndrome de Down)<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Trisom\u00eda 18<\/li>\n\n\n\n<li>Trisom\u00eda 13<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preimplantation-genetic-testing-structural-rearrangements-pgt-sr\">Pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales-reordenamientos estructurales (PGT-SR)&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pruebas PGT-SR para todo tipo de <a href=\"https:\/\/www.khanacademy.org\/science\/ap-biology\/heredity\/chromosomal-inheritance-ap\/a\/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements#:~:text=chromosome%20inactivation.-,Chromosomal%20rearrangements,-In%20another%20class\">reordenamientos estructurales cromos\u00f3micos<\/a>, incluido:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Eliminaciones<\/li>\n\n\n\n<li>Duplicaciones<\/li>\n\n\n\n<li>Translocaciones<\/li>\n\n\n\n<li>Inversiones<\/li>\n\n\n\n<li>Cromosomas en anillo<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-get-genetic-testing\">\u00bfQui\u00e9n debe hacerse las pruebas gen\u00e9ticas?&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La detecci\u00f3n de portadores pregen\u00e9ticos y las pruebas previas a la implantaci\u00f3n pueden ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre c\u00f3mo construir sus familias. Algunos padres, incluso aquellos que no sospechan un mayor riesgo, optan por someterse a pruebas gen\u00e9ticas simplemente para tener la seguridad adicional de un embarazo exitoso y saludable. Otros padres seleccionan pruebas intencionalmente en funci\u00f3n de factores de riesgo como antecedentes de salud personal o familiar, origen \u00e9tnico o antecedentes de embarazo.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-consider-carrier-screening\">\u00bfQui\u00e9n deber\u00eda considerar la detecci\u00f3n de portadores?&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cualquier persona que est\u00e9 embarazada o est\u00e9 considerando quedar embarazada puede optar por hacerse una prueba de portador para comprender mejor sus riesgos gen\u00e9ticos. Algunas razones espec\u00edficas por las que los padres eligen la detecci\u00f3n de portadores incluyen:<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-personal-or-family-history\">Antecedentes personales o familiares&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las personas con un historial conocido de un trastorno gen\u00e9tico espec\u00edfico, como un c\u00e1ncer hereditario, a menudo eligen la detecci\u00f3n para comprender mejor sus opciones de formaci\u00f3n familiar antes de la concepci\u00f3n. Por ejemplo, las personas con un fuerte historial familiar de c\u00e1ncer de mama pueden optar por realizar pruebas espec\u00edficas para el <a href=\"https:\/\/www.breastcancer.org\/genetic-testing\">Las mutaciones BRCA m\u00e1s com\u00fanmente asociadas con el c\u00e1ncer de mama<\/a>.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-ethnicity\">Etnicidad<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si bien ning\u00fan trastorno gen\u00e9tico es exclusivo de una poblaci\u00f3n espec\u00edfica, algunos trastornos ocurren en <a href=\"https:\/\/www.bmc.org\/genetic-services\/ancestry-based\">tasas m\u00e1s altas entre ciertas poblaciones \u00e9tnicas<\/a>. Por ejemplo, la fibrosis qu\u00edstica es m\u00e1s com\u00fan entre las personas de ascendencia europea y la anemia de c\u00e9lulas falciformes ocurre con mayor frecuencia en las personas de ascendencia africana. Muchos padres eligen evaluar solo los trastornos m\u00e1s comunes entre su grupo \u00e9tnico.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-consider-pgt-for-monogenic-disorders\">\u00bfQui\u00e9n deber\u00eda considerar la PGT para los trastornos monog\u00e9nicos?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los padres que recibieron resultados positivos en sus pruebas de detecci\u00f3n de portadores pueden reducir el riesgo de tener un hijo afectado analizando el estado de portador de los embriones para ese trastorno espec\u00edfico. Esto permite a los padres seleccionar el embri\u00f3n m\u00e1s saludable para la transferencia. PGT tambi\u00e9n se puede usar para determinar el sexo del embri\u00f3n, lo que puede ser \u00fatil para las parejas que son portadoras de <a href=\"https:\/\/www.khanacademy.org\/science\/ap-biology\/heredity\/non-mendelian-genetics\/a\/sex-linkage-sex-determination-and-x-inactivation\">trastornos gen\u00e9ticos ligados al sexo<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-consider-pgt-for-aneuploidy-and-structural-rearrangements\">\u00bfQui\u00e9n deber\u00eda considerar la PGT para la aneuploid\u00eda y los reordenamientos estructurales?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Al someterse a una FIV, hay algunos factores que a menudo alientan a los pacientes a analizar sus embriones para detectar aneuploid\u00eda:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-age\">Edad<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El riesgo de embriones cromos\u00f3micamente anormales <a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/es\/infertility-causes\/age-factor\/\">aumenta con la edad<\/a>. Por lo general, se recomienda PGT cuando la mujer que suministra los \u00f3vulos tiene 35 a\u00f1os o m\u00e1s.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-history-of-miscarriage-or-stillbirth\">Antecedentes de aborto espont\u00e1neo o muerte fetal<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cuando se trata de FIV, las anomal\u00edas cromos\u00f3micas son la causa m\u00e1s com\u00fan de aborto espont\u00e1neo. Por esta raz\u00f3n, PGT se recomienda com\u00fanmente para mujeres con antecedentes personales o familiares de aborto espont\u00e1neo o muerte fetal.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-reasons-to-get-genetic-testing\">Razones para hacerse una prueba gen\u00e9tica<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Decidir si someterse o no a estas pruebas es una decisi\u00f3n compleja que depende de una variedad de circunstancias individuales, valores personales y objetivos de formaci\u00f3n de la familia. Para ayudarlo a tomar esta decisi\u00f3n por su familia, aqu\u00ed hay algunas razones por las que los padres eligen com\u00fanmente hacerse la prueba:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-confidence-in-chromosomal-normalcy\">Confianza en la normalidad cromos\u00f3mica<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Mediante la detecci\u00f3n de anomal\u00edas gen\u00e9ticas en los embriones antes de la implantaci\u00f3n, el PGT permite a los padres seleccionar solo aquellos embriones que no tienen anomal\u00edas cromos\u00f3micas, lo que aumenta la confianza en la salud y la calidad de vida de su futuro hijo.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-decreased-miscarriage-rates\">Disminuci\u00f3n de las tasas de aborto espont\u00e1neo<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Debido a que se ha demostrado que aumenta significativamente las tasas de nacidos vivos, muchos padres eligen PGT para mejorar sus posibilidades de \u00e9xito, incluso si no tienen antecedentes personales o familiares de aborto espont\u00e1neo o muerte fetal.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-reduced-risk-of-genetic-disease\">Reducci\u00f3n del riesgo de enfermedades gen\u00e9ticas.<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La detecci\u00f3n de portadores permite a los padres comprender su riesgo personal de sospecha de trastornos gen\u00e9ticos, y PGT permite a los padres que han identificado un alto riesgo tomar medidas para prevenir un embarazo afectado. Con PGT-M, nuestros m\u00e9dicos en ICRM han ayudado a numerosas parejas a volver a casa con un beb\u00e9 sano, incluso cuando ambos padres eran portadores de la misma enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-improved-efficiency-lower-cost\">Eficiencia mejorada y menor costo<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Una raz\u00f3n por la que muchos padres eligen someterse a PGT es mejorar la eficiencia del proceso de FIV. Al seleccionar solo los embriones que est\u00e1n libres de ciertas condiciones gen\u00e9ticas, PGT puede aumentar las posibilidades de un embarazo exitoso y ayudar a prevenir la necesidad de m\u00faltiples rondas de FIV. Esto no solo puede ahorrar tiempo y dinero a los padres, sino tambi\u00e9n el costo emocional de las rondas fallidas de FIV.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-can-i-expect-of-pre-genetic-testing\">\u00bfQu\u00e9 puedo esperar de las pruebas pregen\u00e9ticas?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las pruebas de detecci\u00f3n de portadores son r\u00e1pidas y sencillas y requieren un an\u00e1lisis de sangre o una muestra de saliva. En ICRM, normalmente recolectamos muestras de sangre, aunque nuestros pacientes que viven fuera de la ciudad tienen la opci\u00f3n de recolectar su propia muestra con un kit de recolecci\u00f3n de saliva en el hogar. Una vez recolectadas, las muestras de ADN se env\u00edan a un laboratorio donde se analizan para detectar todos los trastornos solicitados por el paciente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La PGT implica una biopsia de los embriones en su etapa de blastocisto: se recolectan de 5 a 10 c\u00e9lulas de las c\u00e9lulas del trofoectodermo; estas son c\u00e9lulas que se convierten en la placenta, no en el feto. En el laboratorio, estas c\u00e9lulas se analizan para determinar su estado de portador gen\u00e9tico y\/o su competencia cromos\u00f3mica. Esta prueba es segura y no se considera da\u00f1ina para el embri\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pre-genetic-testing-at-icrm\">Pruebas pregen\u00e9ticas en ICRM<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En <a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/es\/\">Centro de Medicina Reproductiva de Idaho<\/a>, ofrecemos detecci\u00f3n de portadores pregen\u00e9ticos de rango completo y pruebas gen\u00e9ticas previas a la implantaci\u00f3n, que incluyen PGT-A, PGT-M y PGT-SR, para ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre su planificaci\u00f3n familiar.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si no est\u00e1 seguro de si las pruebas gen\u00e9ticas son adecuadas para usted, <a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/es\/contact\/#consultation\">programe una consulta con nuestros m\u00e9dicos<\/a>. Podemos ayudarlo a comprender los riesgos gen\u00e9ticos y los beneficios de las pruebas en sus circunstancias espec\u00edficas de fertilidad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preparing-for-a-consultation\">Prepar\u00e1ndose para una consulta&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puede prepararse para una consulta recopilando sus antecedentes personales y familiares de salud y los de su pareja. Si bien es \u00fatil tener tantos antecedentes familiares como sea posible, especialmente los de padres, hermanos, t\u00edas, t\u00edos y abuelos, entendemos que algunas personas no tienen acceso a esta informaci\u00f3n. Est\u00e1 bien, podemos ayudarlo a trabajar con lo que sabe para tomar las mejores decisiones posibles para su familia.&nbsp;<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Advanced reproductive technology enables parents to reduce the risk of genetic disease, chromosomal abnormalities, and related complications during pregnancy, using pre-genetic carrier screening and\/or preimplantation testing of the embryo.&nbsp; Pre-genetic carrier screening vs. preimplantation genetic testing: What\u2019s the difference? 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