{"id":4739,"date":"2023-03-29T02:37:01","date_gmt":"2023-03-29T08:37:01","guid":{"rendered":"https:\/\/idahoreproductive.com\/?p=4739"},"modified":"2024-01-08T02:56:20","modified_gmt":"2024-01-08T09:56:20","slug":"genetic-testing-what-it-is-how-it-works-who-its-for","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/idahoreproductive.com\/it\/genetic-testing-what-it-is-how-it-works-who-its-for\/","title":{"rendered":"Test genetici: cos&#039;\u00e8, come funziona e a chi \u00e8 rivolto"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">La tecnologia riproduttiva avanzata consente ai genitori di ridurre il rischio di malattie genetiche, anomalie cromosomiche e complicazioni correlate durante la gravidanza, utilizzando lo screening pregenetico del portatore e\/o il test preimpianto dell&#039;embrione.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pre-genetic-carrier-screening-vs-preimplantation-genetic-testing-what-s-the-difference\">Screening del portatore pre-genetico vs test genetico preimpianto: qual \u00e8 la differenza?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/it\/infertility-treatments\/genetic-testing\/#:~:text=GENETIC%20TESTING-,Pre%2DGenetic%20Carrier%20Screening,-Genetic%20screening%20is\">Screening dei portatori pregenetici<\/a> viene eseguito sui genitori prima o durante la gravidanza per testare <a href=\"https:\/\/www.medicalnewstoday.com\/articles\/genetic-disorders#multifactorial-inheritance\">malattie genetiche<\/a> che potrebbero essere trasmessi al loro bambino. Una volta raccolti, i campioni di DNA vengono testati in laboratorio per le mutazioni genetiche (cambiamenti nel DNA) associate a malattie specifiche.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/it\/infertility-treatments\/genetic-testing\/#:~:text=Pre%2DGenetic%20Testing%20of%20the%20Embryo\">Test genetici preimpianto (PGT)<\/a> viene eseguito su embrioni che sono stati creati attraverso <a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/it\/infertility-treatments\/in-vitro-fertilization\/\">fecondazione in vitro (FIV)<\/a> per aiutare i genitori a scegliere l&#039;embrione pi\u00f9 sano per l&#039;impianto e ridurre il rischio di entrambi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK115545\/\">anomalie cromosomiche<\/a> o trasmissione di eventuali malattie genetiche identificate attraverso uno screening precedente del portatore.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-are-the-different-types-of-genetic-tests-and-what-do-they-test-for\">Quali sono i diversi tipi di test genetici e per cosa testano?<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pre-genetic-carrier-screening\">Screening di portatori pre-genetici<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gli screening dei portatori pregenetici testano le mutazioni di un singolo gene che potrebbero provocare la trasmissione di uno dei tre tipi di <a href=\"https:\/\/www.yourgenome.org\/facts\/what-are-single-gene-disorders\/\">disturbo di un singolo gene<\/a>:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Malattie autosomiche recessive, che derivano da mutazioni genetiche sui cromosomi 1-22 e vengono trasmesse al bambino solo quando entrambi i genitori sono portatori (la maggior parte delle malattie monogeniche sono autosomiche recessive).&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Disturbi autosomici dominanti, che derivano da mutazioni genetiche sui cromosomi 1-22 ma vengono trasmessi da un solo genitore al bambino&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Malattie legate all&#039;X, che derivano da mutazioni genetiche sui cromosomi sessuali (X) (Poich\u00e9 le femmine hanno due copie del cromosoma X ma i maschi ne hanno solo una, le malattie legate all&#039;X sono pi\u00f9 comuni nei maschi).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo screening del portatore \u00e8 facoltativo e i genitori possono scegliere di testare specifici disturbi ad alto rischio o ottenere un ampio screening del portatore per centinaia di malattie diverse. Alcuni dei pi\u00f9 comuni disturbi del singolo gene sono:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.cff.org\/intro-cf\/about-cystic-fibrosis\">Fibrosi cistica<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.hematology.org\/education\/patients\/anemia\/sickle-cell-disease\">Anemia falciforme<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/ntsad.org\/diseases\/tay-sachs-disease\/\">malattia di Tay-Sachs<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.acog.org\/womens-health\/faqs\/carrier-screening-for-spinal-muscular-atrophy\">Atrofia muscolare spinale<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c8 importante notare che un risultato positivo dello screening non significa necessariamente che un genitore abbia quella condizione genetica, n\u00e9 che il suo bambino erediter\u00e0 la malattia. Tuttavia, la presenza di queste mutazioni aumenta il rischio di ereditariet\u00e0: se entrambi i genitori sono portatori, <a href=\"https:\/\/www.givf.com\/geneticservices\/howisgeneticdiseaseinherited.shtml#:~:text=Recessive%20genetic%20diseases,have%20the%20disease.\">c&#039;\u00e8 una probabilit\u00e0 25% che il bambino abbia quel disturbo<\/a> e una probabilit\u00e0 50% che il bambino sia un portatore.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preimplantation-genetic-testing\">Test genetici preimpianto<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esistono tre diversi tipi di test che possono essere eseguiti sull&#039;embrione prima dell&#039;impianto.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preimplantation-genetic-testing-monogenic-pgt-m\">Test genetico preimpianto-monogenico (PGT-M)&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Test PGT-M specifici per le malattie monogeniche (o monogeniche). Molti genitori usano PGT-M per testare ulteriormente la presenza di eventuali disturbi ad alto rischio riscontrati durante lo screening pre-genetico del portatore.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preimplantation-genetic-testing-aneuploidy-pgt-a\">Test genetico preimpianto-aneuploidia (PGT-A)&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Test PGT-A per<a href=\"https:\/\/www.khanacademy.org\/science\/ap-biology\/heredity\/chromosomal-inheritance-ap\/a\/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements#:~:text=Aneuploidy%3A%20Extra%20or%20missing%20chromosomes\"> aneuploidia, un tipo di disturbo cromosomico<\/a> in cui l&#039;embrione non \u00e8 competente per 23 cromosomi.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un embrione non \u00e8 competente per 23 cromosomi quando ha un cromosoma in pi\u00f9 (trisomia), mancante (monosomia) o parzialmente mancante.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esempi di aneuploidia includono:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/ndss.org\/about\">Trisomia 21 (sindrome di Down)<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Trisomia 18<\/li>\n\n\n\n<li>Trisomia 13<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preimplantation-genetic-testing-structural-rearrangements-pgt-sr\">Test genetici preimpianto-riarrangiamenti strutturali (PGT-SR)&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Test PGT-SR per tutti i tipi di <a href=\"https:\/\/www.khanacademy.org\/science\/ap-biology\/heredity\/chromosomal-inheritance-ap\/a\/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements#:~:text=chromosome%20inactivation.-,Chromosomal%20rearrangements,-In%20another%20class\">riarrangiamenti strutturali cromosomici<\/a>, Compreso:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Eliminazioni<\/li>\n\n\n\n<li>Duplicazioni<\/li>\n\n\n\n<li>Traslocazioni<\/li>\n\n\n\n<li>Inversioni<\/li>\n\n\n\n<li>Cromosomi ad anello<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-get-genetic-testing\">Chi dovrebbe sottoporsi ai test genetici?&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo screening dei portatori pregenetici e i test preimpianto possono aiutare i genitori a prendere decisioni informate su come costruire le loro famiglie. Alcuni genitori, anche quelli che non sospettano rischi elevati, scelgono di sottoporsi a test genetici semplicemente per l&#039;ulteriore garanzia di una gravidanza sana e di successo. Altri genitori selezionano intenzionalmente i test in base a fattori di rischio come l&#039;anamnesi personale o familiare, l&#039;etnia o la storia della gravidanza.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-consider-carrier-screening\">Chi dovrebbe prendere in considerazione lo screening del portatore?&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Chiunque sia incinta o stia pensando di rimanere incinta pu\u00f2 scegliere di sottoporsi al test del portatore per comprendere meglio i propri rischi genetici. Alcuni motivi specifici per cui i genitori scelgono lo screening del portatore includono:<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-personal-or-family-history\">Storia personale o familiare&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quelli con una storia nota di una specifica malattia genetica, come un cancro ereditario, spesso scelgono lo screening per comprendere meglio le loro opzioni di costruzione della famiglia prima del concepimento. Ad esempio, quelli con una forte storia familiare di cancro al seno possono scegliere di testare specificamente per il <a href=\"https:\/\/www.breastcancer.org\/genetic-testing\">Mutazioni BRCA pi\u00f9 comunemente associate al cancro al seno<\/a>.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-ethnicity\">Etnia<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Sebbene nessun disturbo genetico sia esclusivo di una popolazione specifica, alcuni disturbi si verificano a <a href=\"https:\/\/www.bmc.org\/genetic-services\/ancestry-based\">tassi pi\u00f9 elevati tra alcune popolazioni etniche<\/a>. Ad esempio, la fibrosi cistica \u00e8 pi\u00f9 comune tra le persone di origine europea e l&#039;anemia falciforme si verifica pi\u00f9 frequentemente nelle persone di origine africana. Molti genitori scelgono di testare solo i disturbi pi\u00f9 comuni nel loro gruppo etnico.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-consider-pgt-for-monogenic-disorders\">Chi dovrebbe prendere in considerazione la PGT per i disturbi monogenici?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I genitori che hanno ricevuto risultati positivi nei loro screening dei portatori possono ridurre il rischio di avere un figlio affetto testando lo stato di portatore degli embrioni per quel disturbo specifico. Ci\u00f2 consente ai genitori di selezionare l&#039;embrione pi\u00f9 sano per il trasferimento. Il PGT pu\u00f2 anche essere utilizzato per determinare il sesso dell&#039;embrione, che pu\u00f2 essere utile per le coppie che sono portatrici di <a href=\"https:\/\/www.khanacademy.org\/science\/ap-biology\/heredity\/non-mendelian-genetics\/a\/sex-linkage-sex-determination-and-x-inactivation\">malattie genetiche legate al sesso<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-who-should-consider-pgt-for-aneuploidy-and-structural-rearrangements\">Chi dovrebbe prendere in considerazione la PGT per aneuploidie e riarrangiamenti strutturali?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Durante la fecondazione in vitro, ci sono alcuni fattori che spesso incoraggiano i pazienti a testare i loro embrioni per l&#039;aneuploidia:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-age\">Et\u00e0<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il rischio di embrioni cromosomicamente anomali <a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/it\/infertility-causes\/age-factor\/\">aumenta con l&#039;et\u00e0<\/a>. In genere, il PGT \u00e8 raccomandato quando la donna che fornisce le uova ha 35 anni o pi\u00f9.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-history-of-miscarriage-or-stillbirth\">Storia di aborto spontaneo o natimortalit\u00e0<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quando si tratta di fecondazione in vitro, le anomalie cromosomiche sono la causa pi\u00f9 comune di aborto spontaneo. Per questo motivo, il PGT \u00e8 comunemente raccomandato per le donne con una storia personale o familiare di aborto spontaneo o nati morti.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-reasons-to-get-genetic-testing\">Motivi per sottoporsi a test genetici<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Decidere se sottoporsi o meno a questi test \u00e8 una decisione complessa che dipende da una serie di circostanze individuali, valori personali e obiettivi di costruzione della famiglia. Per aiutarti a prendere questa decisione per la tua famiglia, ecco alcuni motivi per cui i genitori scelgono comunemente di sottoporsi al test:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-confidence-in-chromosomal-normalcy\">Fiducia nella normalit\u00e0 cromosomica<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Effettuando lo screening degli embrioni per anomalie genetiche prima dell&#039;impianto, il PGT consente ai genitori di selezionare solo quegli embrioni privi di anomalie cromosomiche, aumentando la fiducia nella salute e nella qualit\u00e0 della vita del loro futuro bambino.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-decreased-miscarriage-rates\">Diminuzione dei tassi di aborto spontaneo<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Poich\u00e9 \u00e8 stato dimostrato che aumenta significativamente i tassi di natalit\u00e0 dal vivo, molti genitori scelgono il PGT per migliorare le loro possibilit\u00e0 di successo anche se non hanno una storia personale o familiare di aborto spontaneo o natimortalit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-reduced-risk-of-genetic-disease\">Riduzione del rischio di malattie genetiche<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo screening del portatore consente ai genitori di comprendere il proprio rischio personale per sospette malattie genetiche e il PGT consente ai genitori che hanno identificato un rischio elevato di agire per prevenire una gravidanza affetta. Con PGT-M, i nostri medici dell&#039;ICRM hanno aiutato numerose coppie a tornare a casa con un bambino sano, anche quando entrambi i genitori erano portatori della stessa malattia genetica.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-improved-efficiency-lower-cost\">Migliore efficienza e costi inferiori<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Uno dei motivi per cui molti genitori scelgono di sottoporsi a PGT \u00e8 migliorare l&#039;efficienza del processo di fecondazione in vitro. Selezionando solo gli embrioni privi di determinate condizioni genetiche, il PGT pu\u00f2 aumentare le possibilit\u00e0 di una gravidanza di successo e aiutare a prevenire la necessit\u00e0 di pi\u00f9 cicli di fecondazione in vitro. Questo non solo pu\u00f2 far risparmiare tempo e denaro ai genitori, ma anche il costo emotivo dei cicli falliti di fecondazione in vitro.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-what-can-i-expect-of-pre-genetic-testing\">Cosa posso aspettarmi dai test pre-genetici?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gli screening dei portatori sono rapidi e semplici e richiedono un esame del sangue o un campione di saliva. All&#039;ICRM, in genere raccogliamo campioni di sangue, anche se i nostri pazienti fuori citt\u00e0 hanno la possibilit\u00e0 di raccogliere il proprio campione con un kit di raccolta della saliva a casa. Una volta raccolti, i campioni di DNA vengono inviati a un laboratorio dove vengono sottoposti a screening per tutti i disturbi richiesti dal paziente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il PGT prevede una biopsia degli embrioni al loro stadio di blastocisti: 5-10 cellule vengono raccolte dalle cellule del trofectoderma: si tratta di cellule che diventano la placenta, non il feto. In laboratorio, queste cellule vengono testate per il loro stato di portatori genetici e\/o la loro competenza cromosomica. Questo test \u00e8 sicuro e non \u00e8 considerato dannoso per l&#039;embrione.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pre-genetic-testing-at-icrm\">Test pre-genetici all&#039;ICRM<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A <a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/it\/\">Idaho Center for Reproductive Medicine<\/a>, offriamo sia lo screening pregenetico completo dei portatori che i test genetici preimpianto, tra cui PGT-A, PGT-M e PGT-SR, per aiutare i genitori a prendere decisioni informate sulla loro pianificazione familiare.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se non sei sicuro che i test genetici siano adatti a te, <a href=\"https:\/\/idahoreproductive.com\/it\/contact\/#consultation\">fissare un consulto con i nostri medici<\/a>. Possiamo aiutarti a comprendere i rischi genetici e i benefici dei test nelle tue specifiche circostanze di fertilit\u00e0.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preparing-for-a-consultation\">Preparazione per una consultazione&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Puoi prepararti per un consulto raccogliendo le storie di salute personali e familiari tue e del tuo partner. Sebbene sia utile avere quanta pi\u00f9 storia familiare possibile, in particolare quella di genitori, fratelli, zie, zii e nonni, comprendiamo che alcune persone non hanno accesso a queste informazioni. Va bene, possiamo aiutarti a lavorare con ci\u00f2 che sai per prendere le migliori decisioni possibili per la tua famiglia.&nbsp;<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Advanced reproductive technology enables parents to reduce the risk of genetic disease, chromosomal abnormalities, and related complications during pregnancy, using pre-genetic carrier screening and\/or preimplantation testing of the embryo.&nbsp; Pre-genetic carrier screening vs. preimplantation genetic testing: What\u2019s the difference? 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