La technologie de reproduction avancée permet aux parents de réduire le risque de maladie génétique, d'anomalies chromosomiques et de complications connexes pendant la grossesse, en utilisant le dépistage pré-génétique des porteurs et/ou les tests préimplantatoires de l'embryon.
Dépistage pré-génétique des porteurs vs test génétique préimplantatoire : quelle est la différence ?
Dépistage pré-génétique des porteurs est effectué sur les parents avant ou pendant la grossesse pour tester les troubles génétiques qui pourraient être transmises à leur enfant. Une fois collectés, les échantillons d'ADN sont testés en laboratoire pour détecter les mutations génétiques (modifications de l'ADN) associées à des maladies spécifiques.
Tests génétiques préimplantatoires (PGT) est réalisée sur des embryons créés par fécondation in vitro (FIV) pour aider les parents à choisir l'embryon le plus sain pour l'implantation et réduire le risque de anomalies chromosomiques ou la transmission de toute maladie génétique identifiée par un dépistage antérieur des porteurs.
Quels sont les différents types de tests génétiques et que testent-ils ?
Dépistage pré-génétique des porteurs
Test de dépistage pré-génétique des porteurs pour les mutations d'un seul gène qui pourraient entraîner la transmission de l'un des trois types de trouble monogénique:
- Troubles autosomiques récessifs, qui résultent de mutations génétiques sur les chromosomes 1 à 22 et ne sont transmis à l'enfant que lorsque les deux parents sont porteurs (la plupart des troubles monogéniques sont autosomiques récessifs.)
- Troubles autosomiques dominants, qui résultent de mutations génétiques sur les chromosomes 1 à 22 mais sont transmis d'un seul parent à l'enfant
- Troubles liés à l'X, qui résultent de mutations génétiques sur les chromosomes sexuels (X) (Parce que les femmes ont deux copies du chromosome X mais les hommes n'en ont qu'un, les troubles liés à l'X sont plus fréquents chez les hommes.)
Le dépistage des porteurs est facultatif et les parents peuvent choisir de tester des troubles spécifiques à haut risque ou d'obtenir un dépistage approfondi des porteurs pour des centaines de maladies différentes. Certaines des maladies monogéniques les plus courantes sont :
Il est important de noter qu'un résultat de dépistage positif ne signifie pas nécessairement qu'un parent a cette condition génétique, ni que son enfant héritera de la maladie. Cependant, la présence de ces mutations augmente le risque de transmission : si les deux parents sont porteurs, il y a 25% chances que l'enfant ait ce trouble et une chance 50% que l'enfant soit porteur.
Test génétique préimplantatoire
Il existe trois types de tests différents qui peuvent être effectués sur l'embryon avant l'implantation.
Test génétique préimplantatoire monogénique (PGT-M)
Tests PGT-M spécifiquement pour les troubles monogéniques (ou monogéniques). De nombreux parents utilisent le PGT-M pour tester davantage la présence de troubles à haut risque découverts lors du dépistage pré-génétique des porteurs.
Test génétique préimplantatoire-aneuploïdie (PGT-A)
Tests PGT-A pour aneuploïdie, un type de trouble chromosomique dans lequel l'embryon n'est pas compétent pour les 23 chromosomes.
Un embryon n'est pas compétent pour les 23 chromosomes lorsqu'il a un chromosome supplémentaire (trisomie), manquant (monosomie) ou partiellement manquant.
Voici des exemples d'aneuploïdie :
- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Trisomie 18
- Trisomie 13
Tests génétiques préimplantatoires-réarrangements structuraux (PGT-SR)
Tests PGT-SR pour tous les types de réarrangements structurels chromosomiques, y compris:
- Suppressions
- Duplications
- Translocations
- Renversements
- Chromosomes en anneau
Qui devrait subir un test génétique?
Le dépistage pré-génétique des porteurs et les tests préimplantatoires peuvent aider les parents à prendre des décisions éclairées sur la façon dont ils fondent leur famille. Certains parents, même ceux qui ne soupçonnent pas de risques accrus, choisissent de subir des tests génétiques simplement pour l'assurance supplémentaire d'une grossesse réussie et en bonne santé. D'autres parents sélectionnent intentionnellement des tests en fonction de facteurs de risque tels que les antécédents médicaux personnels ou familiaux, l'origine ethnique ou les antécédents de grossesse.
Qui devrait envisager le dépistage des porteurs ?
Toute personne enceinte ou envisageant de devenir enceinte peut choisir de subir un test de portage pour mieux comprendre ses risques génétiques. Certaines raisons spécifiques pour lesquelles les parents choisissent le dépistage des porteurs comprennent :
Antécédents personnels ou familiaux
Ceux qui ont des antécédents connus d'un trouble génétique spécifique, comme un cancer héréditaire, choisissent souvent le dépistage pour mieux comprendre leurs options de construction familiale avant la conception. Par exemple, celles qui ont de forts antécédents familiaux de cancer du sein peuvent choisir de tester spécifiquement le Les mutations BRCA sont les plus souvent associées au cancer du sein.
Origine ethnique
Bien qu'aucun trouble génétique ne soit exclusif à une population spécifique, certains troubles surviennent à taux plus élevés parmi certaines populations ethniques. Par exemple, la fibrose kystique est plus fréquente chez les personnes d'ascendance européenne, et l'anémie falciforme survient plus fréquemment chez les personnes d'ascendance africaine. De nombreux parents choisissent de tester uniquement les troubles les plus courants au sein de leur groupe ethnique.
Qui devrait envisager la PGT pour les troubles monogéniques ?
Les parents qui ont reçu des résultats positifs lors de leurs dépistages de porteurs peuvent réduire le risque d'avoir un enfant affecté en testant le statut de porteur des embryons pour ce trouble spécifique. Cela permet aux parents de sélectionner l'embryon le plus sain pour le transfert. Le PGT peut également être utilisé pour déterminer le sexe de l'embryon, ce qui peut être utile pour les couples porteurs de troubles génétiques liés au sexe.
Qui devrait envisager la PGT pour l'aneuploïdie et les réarrangements structurels ?
Lors d'une FIV, certains facteurs encouragent souvent les patientes à tester leurs embryons pour l'aneuploïdie :
Âge
Le risque d'embryons chromosomiquement anormaux augmente avec l'âge. En règle générale, le PGT est recommandé lorsque la femme qui fournit les ovules a 35 ans ou plus.
Antécédents de fausse couche ou de mortinaissance
En matière de FIV, les anomalies chromosomiques sont la cause la plus fréquente de fausse couche. Pour cette raison, le PGT est couramment recommandé aux femmes ayant des antécédents personnels ou familiaux de fausse couche ou de mortinaissance.
Raisons de passer des tests génétiques
Décider de subir ou non ces tests est une décision complexe qui dépend d'un éventail de circonstances individuelles, de valeurs personnelles et d'objectifs de construction familiale. Pour vous aider à prendre cette décision pour votre famille, voici quelques raisons pour lesquelles les parents choisissent généralement de se faire dépister :
Confiance dans la normalité chromosomique
En dépistant les embryons pour les anomalies génétiques avant l'implantation, le PGT permet aux parents de sélectionner uniquement les embryons exempts d'anomalies chromosomiques, augmentant ainsi la confiance dans la santé et la qualité de vie de leur futur enfant.
Diminution des taux de fausses couches
Parce qu'il a été démontré qu'il augmente considérablement les taux de naissances vivantes, de nombreux parents choisissent le PGT pour améliorer leurs chances de succès, même s'ils n'ont pas d'antécédents personnels ou familiaux de fausse couche ou de mortinaissance.
Réduction du risque de maladie génétique
Le dépistage des porteurs permet aux parents de comprendre leur risque personnel de suspicion de troubles génétiques, et le PGT permet aux parents qui ont identifié un risque élevé de prendre des mesures pour prévenir une grossesse affectée. Avec PGT-M, nos médecins de l'ICRM ont aidé de nombreux couples à rentrer chez eux avec un bébé en bonne santé, même lorsque les deux parents étaient porteurs de la même maladie génétique.
Efficacité améliorée et coût réduit
L'une des raisons pour lesquelles de nombreux parents choisissent de subir une PGT est d'améliorer l'efficacité du processus de FIV. En sélectionnant uniquement les embryons exempts de certaines conditions génétiques, la PGT peut augmenter les chances de réussite de la grossesse et aider à prévenir le besoin de plusieurs cycles de FIV. Cela peut non seulement faire économiser du temps et de l'argent aux parents, mais également réduire le coût émotionnel des cycles de FIV ratés.
Que puis-je attendre des tests pré-génétiques ?
Le dépistage des porteurs est simple et rapide, nécessitant soit un test sanguin, soit un échantillon de salive. À l'ICRM, nous prélevons généralement des échantillons de sang, bien que nos patients hors de la ville aient la possibilité de prélever leur propre échantillon avec un kit de prélèvement de salive à domicile. Une fois collectés, les échantillons d'ADN sont envoyés à un laboratoire où ils sont examinés pour tous les troubles demandés par le patient.
La PGT implique une biopsie des embryons à leur stade de blastocyste : 5 à 10 cellules sont prélevées sur les cellules du trophectoderme - ce sont des cellules qui deviennent le placenta, pas le fœtus. En laboratoire, ces cellules sont testées pour leur statut de porteur génétique et/ou leur compétence chromosomique. Ce test est sûr et n'est pas considéré comme nocif pour l'embryon.
Tests pré-génétiques à l'ICRM
À Centre de médecine de la reproduction de l'Idaho, nous proposons à la fois un dépistage pré-génétique complet des porteurs et des tests génétiques préimplantatoires, y compris PGT-A, PGT-M et PGT-SR, pour aider les parents à prendre des décisions éclairées concernant leur planification familiale.
Si vous n'êtes pas certain que les tests génétiques vous conviennent, planifier une consultation avec nos médecins. Nous pouvons vous aider à comprendre les risques génétiques et les avantages des tests dans vos circonstances de fertilité spécifiques.
Se préparer à une consultation
Vous pouvez vous préparer à une consultation en recueillant vos antécédents médicaux personnels et familiaux ainsi que ceux de votre partenaire. Bien qu'il soit utile d'avoir autant d'antécédents familiaux que possible, en particulier ceux des parents, frères et sœurs, tantes, oncles et grands-parents, nous comprenons que certaines personnes n'ont pas accès à ces informations. Ce n'est pas grave, nous pouvons vous aider à travailler avec ce que vous savez pour prendre les meilleures décisions possibles pour votre famille.
