Dépistage des porteurs génétiques
Le dépistage génétique est le processus par lequel une population est testée pour les changements dans l'ADN (la séquence de gènes qui composent qui nous sommes) qui peuvent potentiellement être transmis à la progéniture et entraîner une maladie génétique. Le dépistage génétique est généralement effectué au moyen d'une prise de sang ou d'un écouvillonnage des joues. L'échantillon est ensuite criblé pour des changements spécifiques dans la séquence d'ADN (mutations d'ADN) qui ont été associés à une maladie génétique particulière. Les tests génétiques sont généralement effectués sur les partenaires féminins et masculins qui contribueront à la grossesse qui en résulte.
Il y a plus de 30 000 gènes qui composent le génome humain. Les individus portent deux copies de la grande majorité des gènes qui composent le génome. Dans certains cas, une mutation de l'ADN dans une seule copie d'un gène chez l'un ou l'autre des partenaires peut être associée à une maladie génétique. Plus communément, les deux partenaires sont porteurs (où ils ont un gène non affecté et un gène affecté par une mutation cliniquement significative). Dans les deux cas, il existe un risque de transmettre une maladie génétique à la progéniture résultante.
Le dépistage génétique des porteurs est proposé aux patients avant qu'ils ne se reproduisent. Ces tests évalueront s’ils sont porteurs d’une maladie. En ce qui concerne les maladies autosomiques récessives, l'ovule et le sperme doivent être porteurs d'une maladie pour avoir un risque 25% d'avoir un enfant atteint de cette maladie autosomique récessive. Un exemple de trouble autosomique récessif est la mucoviscidose.
Tests pré-génétiques de l'embryon
Lorsqu'il existe un risque reconnu d'avoir un enfant atteint grâce au dépistage génétique, il peut être possible de prévenir la transmission grâce au test des blastocystes (un processus connu sous le nom de test génétique préimplantatoire pour les troubles monogéniques ou PGT-M). Cela implique une biopsie des embryons des jours 5-6 de la FIV et le test des embryons pour leur statut non affecté, porteur et entièrement affecté pour le trouble génétique en question. Les embryons non affectés ou porteurs peuvent alors être préférentiellement transférés pour éviter d'avoir un enfant affecté ou pour éliminer la transmission future du trouble en question.
Le test pré-génétique (PGT) consiste à biopsier et évaluer 5 à 10 cellules de l'embryon du jour 5 à 7 (stade blastocyste) pour déterminer si l'embryon est compétent pour le chromosome 23. Les cellules qui sont biopsiées sont les cellules qui composent les cellules du placenta, et non les cellules qui contribuent au fœtus. Elle n'est pas considérée comme préjudiciable à l'embryon.
