Передовые репродуктивные технологии позволяют родителям снизить риск генетических заболеваний, хромосомных аномалий и связанных с ними осложнений во время беременности, используя скрининг прегенетического носительства и/или преимплантационное тестирование эмбриона.
Прегенетический скрининг на носительство и преимплантационное генетическое тестирование: в чем разница?
Скрининг прегенетического носительства проводится родителям до или во время беременности для проверки генетические нарушения которые могут быть переданы их ребенку. После сбора образцы ДНК проверяются в лаборатории на наличие генетических мутаций (изменений в ДНК), связанных с определенными заболеваниями.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) проводится на эмбрионах, которые были созданы с помощью экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помочь родителям выбрать самый здоровый эмбрион для имплантации и снизить риск хромосомные аномалии или передача любых генетических заболеваний, выявленных в ходе более раннего скрининга на носительство.
Какие существуют типы генетических тестов и что они проверяют?
Скрининг прегенетического носительства
Прегенетические скрининги носителей проверяют на мутации одного гена, которые могут привести к передаче одного из трех видов одногенное расстройство:
- Аутосомно-рецессивные заболевания, которые возникают в результате генных мутаций на хромосомах 1–22 и передаются ребенку только в том случае, если оба родителя являются носителями (большинство нарушений одного гена являются аутосомно-рецессивными).
- Аутосомно-доминантные заболевания, возникающие в результате генных мутаций на хромосомах 1–22, но передающиеся только от одного родителя ребенку.
- Х-сцепленные заболевания, возникающие в результате генных мутаций в половых хромосомах (Х) (поскольку у женщин две копии Х-хромосомы, а у мужчин только одна, Х-сцепленные заболевания чаще встречаются у мужчин).
Скрининг на носительство является необязательным, и родители могут выбрать либо тестирование на конкретные расстройства высокого риска, либо пройти обширный скрининг на носительство сотен различных заболеваний. Некоторые из наиболее распространенных нарушений одного гена:
Важно отметить, что положительный результат скрининга не обязательно означает, что родитель имеет это генетическое заболевание или что их ребенок унаследует это заболевание. Однако наличие этих мутаций увеличивает риск наследования: если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25%, что у ребенка будет это расстройство и вероятность 50%, что ребенок будет носителем.
Преимплантационное генетическое тестирование
Существует три различных типа тестов, которые могут быть выполнены на эмбрионе до имплантации.
Преимплантационное генетическое тестирование-моногенное (ПГТ-М)
Тесты PGT-M специально для одногенных (или моногенных) нарушений. Многие родители используют PGT-M для дальнейшего тестирования на наличие каких-либо заболеваний высокого риска, обнаруженных во время прегенетического скрининга на носительство.
Преимплантационное генетическое тестирование-анеуплоидия (PGT-A)
Тесты PGT-A для анеуплоидия, тип хромосомного нарушения в котором эмбрион не является компетентным по 23 хромосомам.
Эмбрион не является компетентным по 23 хромосомам, если у него есть лишняя (трисомия), отсутствующая (моносомия) или частично отсутствующая хромосома.
Примеры анеуплоидии включают:
- Трисомия 21 (синдром Дауна)
- Трисомия 18
- Трисомия 13
Преимплантационное генетическое тестирование-структурные перестройки (PGT-SR)
Тесты PGT-SR для всех типов хромосомные структурные перестройки, включая:
- Удаления
- Дублирование
- Транслокации
- Инверсии
- Кольцевые хромосомы
Кому следует пройти генетическое тестирование?
Скрининг прегенетического носительства и преимплантационное тестирование могут помочь родителям принять обоснованное решение о том, как они строят свою семью. Некоторые родители, даже те, кто не подозревает о повышенных рисках, предпочитают проходить генетические тесты просто для дополнительной уверенности в успешной, здоровой беременности. Другие родители намеренно выбирают тесты на основе таких факторов риска, как личная или семейная история болезни, этническая принадлежность или история беременности.
Кому следует рассмотреть возможность скрининга на носительство?
Любой, кто беременен или планирует забеременеть, может пройти тестирование на носительство, чтобы лучше понять свои генетические риски. Некоторые конкретные причины, по которым родители выбирают скрининг на носительство, включают:
Личная или семейная история
Те, у кого в анамнезе известно определенное генетическое заболевание, такое как наследственный рак, часто выбирают скрининг, чтобы лучше понять свои варианты создания семьи до зачатия. Например, пациенты с сильным семейным анамнезом рака молочной железы могут выбрать специальное тестирование на наличие рака молочной железы. Мутации BRCA чаще всего связаны с раком молочной железы.
Этническая принадлежность
Хотя ни одно генетическое заболевание не является исключительным для конкретной популяции, некоторые расстройства возникают в более высокие показатели среди определенных этнических групп. Например, муковисцидоз чаще встречается у лиц европейского происхождения, а серповидно-клеточная анемия чаще встречается у лиц африканского происхождения. Многие родители предпочитают проверяться только на те расстройства, которые наиболее распространены среди их этнической группы.
Кому следует рассмотреть возможность проведения ПГТ при моногенных заболеваниях?
Родители, получившие положительные результаты при скрининге на носительство, могут снизить риск рождения больного ребенка, проверяя статус эмбриона-носителя на наличие этого конкретного заболевания. Это позволяет родителям выбрать самый здоровый эмбрион для переноса. PGT также можно использовать для определения пола эмбриона, что может быть полезно для пар, являющихся носителями сцепленные с полом генетические нарушения.
Кому следует рассматривать ПГТ при анеуплоидии и структурных перестройках?
При проведении ЭКО есть несколько факторов, которые часто побуждают пациентов проверять свои эмбрионы на анеуплоидию:
Возраст
Риск хромосомных аномалий эмбрионов увеличивается с возрастом. Как правило, PGT рекомендуется женщинам в возрасте 35 лет и старше, вынашивающим яйцеклетки.
Выкидыш или мертворождение в анамнезе
Когда дело доходит до ЭКО, хромосомные аномалии являются наиболее распространенной причиной невынашивания беременности. По этой причине PGT обычно рекомендуется женщинам с выкидышем или мертворождением в личном или семейном анамнезе.
Причины пройти генетическое тестирование
Решение о том, проходить ли эти тесты или нет, является сложным решением, которое зависит от целого ряда индивидуальных обстоятельств, личных ценностей и целей построения семьи. Чтобы помочь вам принять это решение за вашу семью, вот несколько причин, по которым родители обычно выбирают тестирование:
Уверенность в хромосомной нормальности
Проводя скрининг эмбрионов на наличие генетических аномалий перед имплантацией, PGT позволяет родителям отбирать только те эмбрионы, которые свободны от хромосомных аномалий, повышая уверенность в здоровье и качестве жизни своего будущего ребенка.
Снижение частоты выкидышей
Поскольку было показано, что он значительно увеличивает уровень живорождения, многие родители выбирают PGT, чтобы повысить свои шансы на успех, даже если у них нет личного или семейного анамнеза выкидышей или мертворождений.
Снижение риска генетических заболеваний
Скрининг на носительство позволяет родителям понять свой личный риск подозреваемых генетических нарушений, а PGT позволяет родителям, которые выявили высокий риск, принять меры для предотвращения затронутой беременности. С помощью PGT-M наши врачи из ICRM помогли многим парам вернуться домой со здоровым ребенком, даже если оба родителя были носителями одного и того же генетического заболевания.
Повышенная эффективность и более низкая стоимость
Одна из причин, по которой многие родители выбирают PGT, заключается в повышении эффективности процесса ЭКО. Отбирая только те эмбрионы, у которых нет определенных генетических заболеваний, PGT может увеличить шансы на успешную беременность и помочь предотвратить необходимость проведения нескольких раундов ЭКО. Это может сэкономить не только время и деньги родителей, но и эмоциональные потери от неудачных раундов ЭКО.
Что я могу ожидать от прегенетического тестирования?
Скрининг на носительство быстрый и простой, требующий либо анализа крови, либо образца слюны. В ICRM мы обычно собираем образцы крови, хотя наши пациенты, живущие за городом, могут взять свой собственный образец с помощью набора для сбора слюны на дому. После сбора образцы ДНК отправляются в лабораторию, где их проверяют на наличие всех заболеваний, запрошенных пациентом.
PGT включает биопсию эмбрионов на стадии бластоцисты: из клеток трофэктодермы собирают 5–10 клеток — это клетки, которые становятся плацентой, а не плодом. В лаборатории эти клетки проверяются на их статус генетического носителя и/или их хромосомную компетентность. Этот тест безопасен и не считается вредным для эмбриона.
Прегенетическое тестирование в ICRM
В Центр репродуктивной медицины Айдахо, мы предлагаем как полный спектр прегенетического скрининга на носительство, так и преимплантационное генетическое тестирование, включая PGT-A, PGT-M и PGT-SR, чтобы помочь родителям принять обоснованное решение о планировании семьи.
Если вы не уверены, подходит ли вам генетическое тестирование, записаться на консультацию к нашим врачам. Мы можем помочь вам понять генетические риски и преимущества тестирования в ваших конкретных условиях фертильности.
Подготовка к консультации
Вы можете подготовиться к консультации, собрав личные и семейные истории болезни себя и своего партнера. Хотя полезно иметь как можно больше семейной истории, особенно истории родителей, братьев и сестер, тетей, дядей, бабушек и дедушек, мы понимаем, что некоторые люди не имеют доступа к этой информации. Это нормально — мы можем помочь вам работать с тем, что вы знаете, чтобы принимать наилучшие возможные решения для вашей семьи.
