Генетический скрининг на носительство
Генетический скрининг - это процесс, при котором популяция проверяется на изменения в ДНК (последовательности генов, составляющих то, что мы есть), которые потенциально могут быть переданы потомству и привести к генетическому заболеванию. Генетический скрининг обычно проводится с помощью взятия крови или мазка из щеки. Затем образец проверяется на конкретные изменения в последовательности ДНК (мутации ДНК), которые были связаны с конкретным генетическим заболеванием. Генетическое тестирование обычно проводится как женщинам, так и партнерам-мужчинам, которые будут способствовать наступившей беременности.
В геном человека входит более 30 000 генов. Люди несут две копии подавляющего большинства генов, составляющих геном. В некоторых случаях мутация ДНК в единственной копии гена у любого из партнеров может быть связана с генетическим заболеванием. Чаще всего оба партнера являются носителями (если у них есть один незатронутый ген и один ген, затронутый клинически значимой мутацией). В любом случае существует риск передачи генетического заболевания будущему потомству.
Генетический скрининг на носительство предлагается пациентам до того, как они начнут воспроизводить потомство. Это тестирование позволит оценить, являются ли они носителями заболевания. Что касается аутосомно-рецессивных заболеваний, и яйцеклетка, и сперматозоиды должны быть носителями заболевания, чтобы иметь 25% риск рождения ребенка с этим аутосомно-рецессивным заболеванием. Примером аутосомно-рецессивного заболевания является муковисцидоз.
Пре-генетическое тестирование эмбриона
Когда существует признанный риск заражения ребенка посредством генетического скрининга, можно предотвратить передачу посредством тестирования бластоцист (процесс, известный как предимплантационное генетическое тестирование на моногенные нарушения или PGT-M). Это включает в себя биопсию эмбрионов 5-6 дней после ЭКО и тестирование эмбрионов на их незатронутый, носительский и полностью пораженный статус рассматриваемого генетического нарушения. Затем можно предпочтительно перенести незатронутые эмбрионы или эмбрионы-носители, чтобы не иметь больного ребенка или исключить передачу рассматриваемого заболевания в будущем.
Пре-генетическое тестирование (PGT) - это биопсия 5-10 клеток эмбриона с 5 по 7 день (стадия бластоцисты) и их оценка, чтобы определить, является ли эмбрион компетентным по 23 хромосомам. Клетки, которые подвергаются биопсии, - это клетки, из которых состоят клетки плаценты, а не клетки, которые способствуют развитию плода. Это не считается вредным для эмбриона.
