Генетический скрининг на носительство
Генетический скрининг - это процесс, при котором популяция проверяется на изменения в ДНК (последовательности генов, составляющих то, что мы есть), которые потенциально могут быть переданы потомству и привести к генетическому заболеванию. Генетический скрининг обычно проводится с помощью взятия крови или мазка из щеки. Затем образец проверяется на конкретные изменения в последовательности ДНК (мутации ДНК), которые были связаны с конкретным генетическим заболеванием. Генетическое тестирование обычно проводится как женщинам, так и партнерам-мужчинам, которые будут способствовать наступившей беременности.
В геном человека входит более 30 000 генов. Люди несут две копии подавляющего большинства генов, составляющих геном. В некоторых случаях мутация ДНК в единственной копии гена у любого из партнеров может быть связана с генетическим заболеванием. Чаще всего оба партнера являются носителями (если у них есть один незатронутый ген и один ген, затронутый клинически значимой мутацией). В любом случае существует риск передачи генетического заболевания будущему потомству.
Genetic Carrier Screening is offered to patients before they reproduce. This testing will evaluate whether they are a carrier for a condition. With regard to autosomal recessive conditions, both the egg and the sperm have to be carriers of a condition to have a 25% risk of having a child affected with this autosomal recessive disorder. An example of an autosomal recessive disorder is cystic fibrosis.
Пре-генетическое тестирование эмбриона
Когда существует признанный риск заражения ребенка посредством генетического скрининга, можно предотвратить передачу посредством тестирования бластоцист (процесс, известный как предимплантационное генетическое тестирование на моногенные нарушения или PGT-M). Это включает в себя биопсию эмбрионов 5-6 дней после ЭКО и тестирование эмбрионов на их незатронутый, носительский и полностью пораженный статус рассматриваемого генетического нарушения. Затем можно предпочтительно перенести незатронутые эмбрионы или эмбрионы-носители, чтобы не иметь больного ребенка или исключить передачу рассматриваемого заболевания в будущем.
Пре-генетическое тестирование (PGT) - это биопсия 5-10 клеток эмбриона с 5 по 7 день (стадия бластоцисты) и их оценка, чтобы определить, является ли эмбрион компетентным по 23 хромосомам. Клетки, которые подвергаются биопсии, - это клетки, из которых состоят клетки плаценты, а не клетки, которые способствуют развитию плода. Это не считается вредным для эмбриона.
