טכנולוגיית רבייה מתקדמת מאפשרת להורים להפחית את הסיכון למחלות גנטיות, הפרעות כרומוזומליות וסיבוכים נלווים במהלך ההריון, באמצעות בדיקת נשא טרום גנטית ו/או בדיקות טרום השרשה של העובר.
בדיקת נשאות טרום-גנטית לעומת בדיקה גנטית טרום השרשה: מה ההבדל?
בדיקת נשאים טרום גנטית מבוצעת על ההורים לפני או במהלך ההריון כדי לבדוק הפרעה גנטית שיכולים לעבור לילד שלהם. לאחר איסוף, דגימות DNA נבדקות במעבדה לאיתור מוטציות גנטיות (שינויים ב-DNA) הקשורות למחלות ספציפיות.
בדיקה גנטית לפני השתלה (PGT) מבוצעת על עוברים שנוצרו באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF) לעזור להורים לבחור את העובר הבריא ביותר להשתלה ולהפחית את הסיכון לאחד מהם הפרעות כרומוזומליות או העברה של מחלות גנטיות כלשהן שזוהו באמצעות בדיקת נשאות מוקדמת יותר.
מהם הסוגים השונים של בדיקות גנטיות ומה הן בודקות?
בדיקת נשאות טרום גנטית
בדיקות טרום-גנטיות של נשאיות בודקות מוטציות גן בודדות שעלולות לגרום להעברת אחד משלושה סוגים של הפרעת גן בודד:
- הפרעות אוטוזומליות רצסיביות, הנובעות ממוטציות גנים בכרומוזומים 1-22 ומועברות לילד רק כאשר שני ההורים נשאים (רוב ההפרעות בגן בודד הן אוטוזומליות רצסיביות).
- הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות, הנובעות ממוטציות גנים בכרומוזומים 1-22 אך עוברות רק מהורה אחד לילד
- הפרעות הקשורות ל-X, הנובעות ממוטציות גנים בכרומוזומי המין (X) (מכיוון שלנקבות יש שני עותקים של כרומוזום X אך לגברים יש רק אחד, הפרעות הקשורות ל-X שכיחות יותר אצל גברים).
בדיקת נשאות היא אופציונלית, והורים יכולים לבחור לבדוק עבור הפרעות ספציפיות בסיכון גבוה או לעבור בדיקת נשאות מקיפה למאות מחלות שונות. חלק מההפרעות הנפוצות ביותר של גן בודד הן:
חשוב לציין שתוצאת בדיקה חיובית אינה אומרת בהכרח שלהורה יש מצב גנטי זה, וגם לא שילדו יירש את המחלה. עם זאת, נוכחותן של מוטציות אלו מגבירה את הסיכון לתורשה: אם שני ההורים נשאים, יש סיכוי של 25% שלילד תהיה הפרעה זו וסיכוי 50% שהילד יהיה נשא.
בדיקה גנטית טרום השרשה
ישנם שלושה סוגים שונים של בדיקות שניתן לבצע בעובר לפני ההשתלה.
בדיקה גנטית טרום השרשה-מונוגנית (PGT-M)
בדיקות PGT-M במיוחד עבור הפרעות גן בודד (או מונוגני). הורים רבים משתמשים ב-PGT-M כדי לבדוק עוד יותר את נוכחותן של הפרעות בסיכון גבוה שנמצאו במהלך בדיקת נשאות טרום-גנטית.
בדיקה גנטית טרום השרשה-אנופלואידית (PGT-A)
בדיקות PGT-A עבור aneuploidy, סוג של הפרעת כרומוזומים בהם העובר אינו כשיר ל-23 כרומוזומים.
העובר אינו כשיר ל-23 כרומוזומים כאשר יש לו כרומוזום נוסף (טריזומיה), חסר (מונוזום) או חסר חלקית.
דוגמאות לאנופלואידיות כוללות:
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
- טריזומיה 18
- טריזומיה 13
בדיקה גנטית טרום השרשה - סידורים מחדש מבניים (PGT-SR)
בדיקות PGT-SR עבור כל סוגי סידורים מבניים כרומוזומליים, כולל:
- מחיקות
- כפילויות
- טרנסלוקציות
- היפוכים
- כרומוזומי הטבעת
מי צריך לעבור בדיקה גנטית?
בדיקת נשאות טרום-גנטית ובדיקות טרום השרשה יכולות לעזור להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי האופן שבו הם בונים את משפחותיהם. חלק מההורים, אפילו אלה שאינם חושדים בסיכונים מוגברים, בוחרים לעבור בדיקות גנטיות רק כדי להבטיח הריון מוצלח ובריא. הורים אחרים בוחרים בכוונה בדיקות על סמך גורמי סיכון כמו היסטוריה בריאותית אישית או משפחתית, מוצא אתני או היסטוריית הריון.
מי צריך לשקול בדיקת נשא?
כל מי שנמצאת בהריון או שוקלת להיכנס להריון יכולה לבחור לעבור בדיקת נשאות כדי להבין טוב יותר את הסיכונים הגנטיים שלה. כמה סיבות ספציפיות לכך שהורים בוחרים בבדיקת ספק כוללות:
היסטוריה אישית או משפחתית
אלה עם היסטוריה ידועה של הפרעה גנטית ספציפית, כגון סרטן תורשתי, בוחרים לעתים קרובות בבדיקות סקר כדי להבין טוב יותר את אפשרויות בניית המשפחה לפני ההתעברות. לדוגמה, אלה עם היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן השד עשויות לבחור לבדוק ספציפית את המחלה מוטציות BRCA הקשורות לרוב לסרטן השד.
מוצא אתני
בעוד שאף הפרעה גנטית אינה בלעדית לאוכלוסיה ספציפית, הפרעות מסוימות מתרחשות ב שיעורים גבוהים יותר בקרב אוכלוסיות אתניות מסוימות. לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אירופאי, ואנמיה חרמשית מתרחשת בתדירות גבוהה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי. הורים רבים בוחרים לבדוק רק את ההפרעות הנפוצות ביותר בקרב הקבוצה האתנית שלהם.
מי צריך לשקול PGT עבור הפרעות מונוגניות?
הורים שקיבלו תוצאות חיוביות בבדיקות הנשאים שלהם יכולים להפחית את הסיכון ללדת ילד מושפע על ידי בדיקת מצב הנשאים של העוברים לאותה הפרעה ספציפית. זה מאפשר להורים לבחור את העובר הבריא ביותר להעברה. PGT יכול לשמש גם כדי לקבוע את מין העובר, מה שיכול להועיל לזוגות נשאים של הפרעות גנטיות הקשורות למין.
מי צריך לשקול PGT לאנופלואידיה וסידורים מחדש מבניים?
כאשר עוברים הפריה חוץ גופית, ישנם מספר גורמים המעודדים לעיתים קרובות חולים לבדוק את העוברים שלהם לאנופלואידיה:
גיל
הסיכון לעוברים חריגים מבחינה כרומוזומלית עולה עם הגיל. בדרך כלל, PGT מומלץ כאשר האישה המספקת ביציות היא בת 35 ומעלה.
היסטוריה של הפלה או לידה מת
כשמדובר ב-IVF, הפרעות כרומוזומליות הן הגורם השכיח ביותר להפלה. מסיבה זו, PGT מומלצת בדרך כלל לנשים עם היסטוריה אישית או משפחתית של הפלה או לידת מת.
סיבות להגיע לבדיקות גנטיות
ההחלטה אם לעבור בדיקות אלו או לא היא החלטה מורכבת התלויה במגוון נסיבות אינדיבידואליות, ערכים אישיים ומטרות בניית משפחה. כדי לעזור לך לקבל החלטה זו עבור משפחתך, הנה כמה סיבות שהורים בוחרים בדרך כלל לעבור בדיקה:
אמון בתקינות הכרומוזומלית
על ידי בדיקת העוברים לאיתור מומים גנטיים לפני ההשתלה, PGT מאפשרת להורים לבחור רק את העוברים החופשיים ממומים כרומוזומליים, מה שמגביר את האמון בבריאות ובאיכות החיים של ילדם העתידי.
ירידה בשיעורי ההפלות
מכיוון שהוכח שזה מעלה משמעותית את שיעורי הלידות החיות, הורים רבים בוחרים ב-PGT כדי לשפר את סיכויי ההצלחה שלהם גם אם אין להם היסטוריה אישית או משפחתית של הפלה או לידת מת.
סיכון מופחת למחלות גנטיות
בדיקת נשאים מאפשרת להורים להבין את הסיכון האישי שלהם לחשודים בהפרעות גנטיות, ו-PGT מאפשר להורים שזיהו סיכון גבוה לנקוט בפעולה למניעת הריון מושפע. עם PGT-M, הרופאים שלנו ב-ICRM עזרו לזוגות רבים ללכת הביתה עם תינוק בריא - אפילו כששני ההורים היו נשאים לאותה מחלה גנטית.
יעילות משופרת ועלות נמוכה יותר
אחת הסיבות לכך שהורים רבים בוחרים לעבור PGT היא לשפר את היעילות של תהליך הפריה חוץ גופית. על ידי בחירה רק בעוברים ללא תנאים גנטיים מסוימים, PGT יכול להגדיל את הסיכויים להריון מוצלח ולעזור למנוע את הצורך בסבבים מרובים של IVF. זה לא רק יכול לחסוך להורים זמן וכסף, אלא גם את המחיר הרגשי של סבבים כושלים של IVF.
מה אני יכול לצפות מבדיקות טרום גנטיות?
בדיקות נשאות הן מהירות ופשוטות, ומחייבות בדיקת דם או דגימת רוק. ב-ICRM, אנו בדרך כלל אוספים דגימות דם, למרות שלמטופלים מחוץ לעיר יש אפשרות לאסוף דגימה משלהם עם ערכת איסוף רוק בבית. לאחר איסוף, דגימות DNA נשלחות למעבדה שם הן נבדקות עבור כל ההפרעות המתבקשות על ידי המטופל.
PGT כולל ביופסיה של העוברים בשלב הבלסטוציסט שלהם: 5-10 תאים נאספים מתאי הטרופקטודרם - אלו הם תאים שהופכים לשליה, לא לעובר. במעבדה, תאים אלו נבדקים לגבי מצבם הנשא הגנטי ו/או יכולתם הכרומוזומלית. בדיקה זו בטוחה, והיא אינה נחשבת מזיקה לעובר.
בדיקות טרום גנטיות ב-ICRM
בְּ מרכז איידהו לרפואת הרבייה, אנו מציעים גם בדיקת נשא טרום-גנטית בטווח מלא וגם בדיקות גנטיות טרום השרשה, כולל PGT-A, PGT-M ו-PGT-SR, כדי לעזור להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה שלהם.
אם אינך בטוח אם בדיקה גנטית מתאימה לך, לקבוע פגישת ייעוץ עם הרופאים שלנו. אנו יכולים לעזור לך להבין את הסיכונים הגנטיים והיתרונות של בדיקות בנסיבות הפוריות הספציפיות שלך.
הכנה לפגישת ייעוץ
אתה יכול להתכונן לפגישת ייעוץ על ידי איסוף היסטוריית הבריאות האישית והמשפחתית שלך ושל בן/בת הזוג. למרות שמועיל להחזיק כמה שיותר היסטוריה משפחתית, במיוחד של הורים, אחים, דודות, דודים וסבים, אנו מבינים שלחלק מהאנשים אין גישה למידע זה. זה בסדר - אנחנו יכולים לעזור לך לעבוד עם מה שאתה יודע כדי לקבל את ההחלטות הטובות ביותר עבור המשפחה שלך.
