בדיקת נשאים גנטית
סינון גנטי הוא התהליך שבו אוכלוסייה נבדקת לגבי שינויים ב- DNA (רצף הגנים המרכיבים את מי שאנחנו) העלולים להעביר לצאצאים ולגרום להפרעה גנטית. בדיקה גנטית מתבצעת בדרך כלל באמצעות משיכת דם או ספוגית לחיים. לאחר מכן נבדק המדגם לאיתור שינויים ספציפיים ברצף ה- DNA (מוטציות DNA) אשר נקשרו למחלה גנטית מסוימת. בדיקות גנטיות מתבצעות בדרך כלל הן אצל בני הזוג והן אצל בני הזוג אשר יתרמו להריון שנוצר.
ישנם מעל 30,000 גנים המהווים את הגנום האנושי. אנשים נושאים שני עותקים של הרוב המכריע של הגנים הכוללים את הגנום. במקרים מסוימים, מוטציה של DNA בעותק יחיד של גן בשני השותפים יכולה להיות קשורה להפרעה גנטית. באופן שכיח יותר, שני בני הזוג הם נשאים (כאשר יש להם גן אחד שאינו מושפע וגן אחד המושפע ממוטציה משמעותית מבחינה קלינית). בשני המצב, קיים סיכון להעברת הפרעה גנטית לצאצאים שנוצרו.
בדיקת נשאים גנטית מוצעת למטופלים לפני שהם מתרבים. בדיקה זו תעריך אם הם נשאים למצב. לגבי מצבים אוטוזומליים רצסיביים, גם הביצית וגם הזרע צריכים להיות נשאים של מצב שיש להם סיכון של 25% ללדת ילד עם הפרעה אוטוזומלית רצסיבית זו. דוגמה להפרעה אוטוזומלית רצסיבית היא סיסטיק פיברוזיס.
בדיקה טרום-גנטית של העובר
כאשר קיים סיכון מוכר ללדת ילד שנפגע באמצעות בדיקה גנטית, יתכן וניתן למנוע העברה באמצעות בדיקת בלסטוציסטים (תהליך המכונה בדיקה גנטית לפני ההשתלה של הפרעות מונוגניות או PGT-M). זה כרוך בביופסיה של עוברים מיום 5-6 מהפריה חוץ גופית ובדיקת העוברים למצבם הלא מושפע, הנושא והמושפע לחלוטין מההפרעה הגנטית המדוברת. לאחר מכן ניתן להעביר עוברים לא מושפעים או נשאיים בכדי למנוע ילד שנפגע או כדי למנוע העברה עתידית של ההפרעה המדוברת.
בדיקה טרום-גנטית (PGT) היא כאשר 5-10 תאים של העובר 5-7 ביום (שלב הבלסטוציסט) עוברים ביופסיה ומוערכים כדי לקבוע אם העובר כשיר לכרומוזום. התאים שעוברים ביופסיה הם התאים המרכיבים את התאים לשליה, ולא התאים התורמים לעובר. זה לא נחשב לפוגע בעובר.
