先进的生殖技术使父母能够使用遗传前携带者筛查和/或胚胎植入前测试来降低怀孕期间遗传疾病、染色体异常和相关并发症的风险。
遗传前携带者筛查与植入前基因检测：有何区别？
基因前携带者筛选 在怀孕前或怀孕期间对父母进行测试以测试 遗传病 这可能会遗传给他们的孩子。收集 DNA 样本后，将在实验室中测试与特定疾病相关的基因突变（DNA 的变化）。
胚胎植入前基因检测 (PGT) 对通过以下方式创建的胚胎进行 体外受精 (IVF) 帮助父母选择最健康的胚胎进行植入并降低任何一种风险 染色体异常 或通过早期携带者筛查发现的任何遗传疾病的传播。
基因测试有哪些不同类型，它们测试什么？
基因携带者筛选前
对可能导致三种疾病中的一种传播的单基因突变进行基因前载体筛选测试 单基因病:
- 常染色体隐性遗传病，由 1-22 号染色体上的基因突变引起，只有当父母双方都是携带者时才会传给孩子（大多数单基因病是常染色体隐性遗传。）
- 常染色体显性遗传病，由 1-22 号染色体上的基因突变引起，但仅从父母一方传给孩子
- X 连锁疾病，由性染色体 (X) 上的基因突变引起（因为女性有两份 X 染色体，而男性只有一份，所以 X 连锁疾病在男性中更常见。）
携带者筛查是可选的，父母可以选择测试特定的高危疾病或对数百种不同疾病进行广泛的携带者筛查。一些最常见的单基因疾病是：
重要的是要注意，阳性筛查结果并不一定意味着父母有这种遗传病，也不意味着他们的孩子会遗传这种疾病。然而，这些突变的存在会增加遗传风险：如果父母双方都是携带者， 孩子有 25% 的机会患有这种疾病 孩子成为携带者的概率为 50%。
植入前基因检测
植入前可以对胚胎进行三种不同类型的测试。
植入前基因检测-单基因（PGT-M）
PGT-M 测试专门针对单基因（或单基因）疾病。许多父母使用 PGT-M 来进一步检测在遗传携带者筛查前发现的任何高危疾病的存在。
植入前基因检测-非整倍体（PGT-A）
PGT-A 测试 非整倍体，一种染色体疾病 其中胚胎不具有 23 条染色体能力。
当一个胚胎有一条额外的（三体性）、缺失（单体性）或部分缺失的染色体时，它就不是 23 条染色体的合格者。
非整倍体的例子包括：
- 21 三体综合征（唐氏综合症）
- 18 三体
- 13 三体
植入前基因检测-结构重排（PGT-SR）
适用于所有类型的 PGT-SR 测试 染色体结构重排， 包括：
- 删除
- 重复
- 易位
- 反转
- 环状染色体
谁应该接受基因检测？
遗传携带者前筛查和植入前检测可以帮助父母就如何组建家庭做出明智的决定。一些父母，即使是那些不怀疑风险增加的父母，也选择接受基因检测只是为了增加对成功、健康怀孕的保证。其他父母有意根据个人或家族健康史、种族或妊娠史等风险因素选择测试。
谁应该考虑携带者筛查？
任何怀孕或考虑怀孕的人都可以选择接受携带者检测，以更好地了解他们的遗传风险。家长选择携带者筛查的一些具体原因包括：
个人或家族史
那些已知有特定遗传病史（例如遗传性癌症）的人通常会选择筛查，以便在受孕前更好地了解他们的家庭建设选择。例如，那些有强烈乳腺癌家族史的人可能会选择专门检测 最常与乳腺癌相关的 BRCA 突变.
种族
虽然没有遗传疾病是特定人群独有的，但有些疾病发生在 某些种族人口中的比率更高.例如，囊性纤维化在欧洲人后裔中更为常见，镰状细胞性贫血在非洲人后裔中更为常见。许多父母选择只检测他们种族中最常见的疾病。
谁应该考虑 PGT 治疗单基因疾病？
在携带者筛查中获得阳性结果的父母可以通过检测特定疾病的胚胎携带者状态来降低孩子患病的风险。这允许父母选择最健康的胚胎进行移植。 PGT 也可用于确定胚胎的性别，这对携带 伴性遗传病.
谁应该考虑 PGT 进行非整倍体和结构重排？
在进行 IVF 时，有一些因素通常会鼓励患者测试其胚胎的非整倍体：
年龄
染色体异常胚胎的风险 随着年龄增长.通常，当提供卵子的女性年满 35 岁或以上时，建议进行 PGT。
流产或死产史
说到试管婴儿，染色体异常是最常见的流产原因。出于这个原因，PGT 通常被推荐给有流产或死产个人史或家族史的女性。
进行基因检测的原因
决定是否接受这些测试是一个复杂的决定，取决于一系列个人情况、个人价值观和家庭建设目标。为了帮助您为家人做出这个决定，以下是父母通常选择接受检测的一些原因：
对染色体正常的信心
通过在植入前筛查胚胎的遗传异常，PGT 允许父母只选择那些没有染色体异常的胚胎，从而增加他们对未来孩子的健康和生活质量的信心。
降低流产率
因为它已被证明可以显着提高活产率，许多父母选择 PGT 来提高他们成功的机会，即使他们没有流产或死产的个人或家族史。
降低遗传病风险
携带者筛查使父母能够了解他们患上疑似遗传疾病的个人风险，而 PGT 允许已确定高风险的父母采取行动以防止受影响的怀孕。有了 PGT-M，我们 ICRM 的医生已经帮助无数夫妇带着健康的宝宝回家——即使父母双方都是同一种遗传病的携带者。
提高效率和降低成本
许多父母选择接受 PGT 的原因之一是为了提高 IVF 过程的效率。通过仅选择没有某些遗传条件的胚胎，PGT 可以增加成功怀孕的机会，并有助于避免进行多轮 IVF 的需要。这不仅可以节省父母的时间和金钱，还可以节省 IVF 失败的情绪损失。
我对预基因检测有什么期望？
携带者筛查既快速又简单，需要验血或唾液样本。在 ICRM，我们通常会收集血液样本，尽管我们的外地患者可以选择使用家庭唾液收集套件收集自己的样本。一旦收集到，DNA 样本就会被送到实验室，在那里他们会根据患者要求的所有疾病进行筛查。
PGT 涉及在胚泡阶段对胚胎进行活检：从滋养外胚层细胞中收集 5-10 个细胞——这些细胞会变成胎盘，而不是胎儿。在实验室中，对这些细胞的遗传携带状态和/或染色体能力进行测试。该测试是安全的，不认为对胚胎有害。
ICRM 的预基因检测
在 爱达荷生殖医学中心，我们提供全方位的前遗传携带者筛查和植入前基因检测，包括 PGT-A、PGT-M 和 PGT-SR，以帮助父母就他们的计划生育做出明智的决定。
如果您不确定基因检测是否适合您， 安排咨询我们的医生.我们可以帮助您了解在您的特定生育情况下进行检测的遗传风险和益处。
准备咨询
您可以通过收集您和您伴侣的个人和家庭健康史来准备咨询。虽然尽可能多地了解家族史很有帮助，尤其是父母、兄弟姐妹、阿姨、叔叔和祖父母的家族史，但我们知道有些人无法获得这些信息。没关系——我们可以帮助您利用您所知道的知识，为您的家人做出尽可能最好的决定。
