遗传携带者筛查
基因筛查是对一个群体进行 DNA 变化（构成我们是谁的基因序列）进行测试的过程，这些变化可能会传递给后代并导致遗传疾病。基因筛查通常通过抽血或面颊拭子来完成。然后筛选样本中与特定遗传疾病相关的 DNA 序列的特定变化（DNA 突变）。基因检测通常对女性和男性伴侣进行，这将有助于最终怀孕。
有超过 30,000 个基因组成了人类基因组。个体携带构成基因组的绝大多数基因的两个拷贝。在某些情况下，任何一方的基因单拷贝中的 DNA 突变都可能与遗传疾病有关。更常见的是，伴侣双方都是携带者（他们有一个未受影响的基因和一个受临床显着突变影响的基因）。在任何一种情况下，都有将遗传疾病传染给后代的风险。
在患者生育前为他们提供遗传携带者筛查。该测试将评估他们是否是某种疾病的携带者。关于常染色体隐性遗传病，卵子和精子都必须是某种疾病的携带者，才有 25% 的风险生出患有这种常染色体隐性遗传病的孩子。常染色体隐性遗传疾病的一个例子是囊性纤维化。
胚胎的基因前测试
当通过基因筛查确认有患病儿童的风险时，有可能通过囊胚检测（称为单基因疾病或 PGT-M 的植入前基因检测的过程）来预防传播。这包括对来自 IVF 的第 5-6 天胚胎进行活检，并测试胚胎的未受影响、携带者和完全受影响的遗传疾病状态。然后可以优先转移未受影响或携带者的胚胎，以避免产生受影响的孩子或消除相关疾病的未来传播。
预基因检测 (PGT) 是指对第 5-7 天胚胎（囊胚阶段）的 5-10 个细胞进行活检并进行评估以确定胚胎是否具有 23 条染色体。活检的细胞是构成胎盘细胞的细胞，而不是构成胎儿的细胞。它不被认为对胚胎有害。
