遺傳攜帶者篩檢
基因篩查是對一個群體進行 DNA 變化（構成我們是誰的基因序列）進行測試的過程，這些變化可能會傳遞給後代並導致遺傳疾病。基因篩查通常通過抽血或面頰拭子來完成。然後針對與特定遺傳疾病相關的 DNA 序列（DNA 突變）的特定變化對樣本進行篩選。基因檢測通常對女性和男性伴侶進行，這將有助於最終懷孕。
有超過 30,000 個基因構成了人類基因組。個體攜帶構成基因組的絕大多數基因的兩個拷貝。在某些情況下，任何一方的基因單拷貝中的 DNA 突變都可能與遺傳疾病有關。更常見的是，雙方都是攜帶者（他們有一個未受影響的基因和一個受臨床顯著突變影響的基因）。在任何一種情況下，都有將遺傳疾病傳染給後代的風險。
Genetic Carrier Screening is offered to patients before they reproduce. This testing will evaluate whether they are a carrier for a condition. With regard to autosomal recessive conditions, both the egg and the sperm have to be carriers of a condition to have a 25% risk of having a child affected with this autosomal recessive disorder. An example of an autosomal recessive disorder is cystic fibrosis.
胚胎的基因前測試
當通過基因篩查確認有患病兒童的風險時，有可能通過囊胚檢測（稱為單基因疾病或 PGT-M 的植入前基因檢測的過程）來預防傳播。這涉及對來自 IVF 的第 5-6 天胚胎進行活檢，並測試胚胎的未受影響、攜帶者和完全受影響的遺傳疾病狀態。然後可以優先轉移未受影響或攜帶者的胚胎，以避免產生受影響的孩子或消除相關疾病的未來傳播。
預基因檢測 (PGT) 是指對第 5-7 天胚胎（囊胚階段）的 5-10 個細胞進行活檢並進行評估以確定胚胎是否具有 23 條染色體。活檢的細胞是構成胎盤細胞的細胞，而不是構成胎兒的細胞。它不被認為對胚胎有害。
