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Genetische Vorsorgeuntersuchung

Screening genetischer Träger

Genetisches Screening ist der Prozess, bei dem eine Population auf Veränderungen in der DNA (der Sequenz von Genen, die uns ausmachen) getestet wird, die möglicherweise an Nachkommen weitergegeben werden und zu einer genetischen Störung führen können. Ein genetisches Screening wird typischerweise durch eine Blutabnahme oder einen Wangenabstrich durchgeführt. Die Probe wird dann auf spezifische Veränderungen in der DNA-Sequenz (DNA-Mutationen) untersucht, die mit einer bestimmten genetischen Erkrankung in Verbindung gebracht wurden. Gentests werden in der Regel sowohl bei den weiblichen als auch bei den männlichen Partnern durchgeführt, die zur resultierenden Schwangerschaft beitragen.  

Das menschliche Genom umfasst über 30.000 Gene. Individuen tragen zwei Kopien der überwiegenden Mehrheit der Gene, aus denen das Genom besteht. In einigen Fällen kann eine DNA-Mutation in einer einzelnen Kopie eines Gens bei einem der Partner mit einer genetischen Störung in Verbindung gebracht werden. Häufiger sind beide Partner Träger (wo sie ein nicht betroffenes Gen und ein Gen haben, das von einer klinisch signifikanten Mutation betroffen ist). In beiden Fällen besteht das Risiko, eine genetische Störung auf die resultierenden Nachkommen zu übertragen.  

Den Patienten wird ein genetisches Träger-Screening angeboten, bevor sie sich fortpflanzen. Bei diesem Test wird beurteilt, ob sie Träger einer Erkrankung sind. Bei autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen müssen sowohl die Eizelle als auch die Spermien Träger einer Erkrankung sein, damit ein 25%-Risiko besteht, dass ein Kind von dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung betroffen ist. Ein Beispiel für eine autosomal-rezessive Erkrankung ist Mukoviszidose.

Prägenetische Tests des Embryos

Wenn durch genetisches Screening ein anerkanntes Risiko besteht, ein betroffenes Kind zu bekommen, kann es möglich sein, die Übertragung durch Tests auf Blastozysten zu verhindern (ein Verfahren, das als genetischer Präimplantationstest für monogene Erkrankungen oder PGT-M bekannt ist). Dies beinhaltet eine Biopsie von Embryonen vom 5. bis 6. Tag aus IVF und das Testen der Embryonen auf ihren nicht betroffenen, Träger und vollständig betroffenen Status für die fragliche genetische Störung. Nicht betroffene Embryonen oder Trägerembryonen können dann bevorzugt übertragen werden, um ein betroffenes Kind zu vermeiden oder eine zukünftige Übertragung der betreffenden Erkrankung auszuschließen.  

Bei einem prägenetischen Test (PGT) werden 5-10 Zellen des Embryos von Tag 5-7 (Blastozystenstadium) biopsiert und bewertet, um festzustellen, ob der Embryo 23-chromosomal kompetent ist. Die Zellen, die biopsiert werden, sind die Zellen, die die Zellen für die Plazenta bilden, nicht die Zellen, die zum Fötus beitragen. Es wird nicht als schädlich für den Embryo angesehen.

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