A tecnologia reprodutiva avançada permite que os pais reduzam o risco de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas e complicações relacionadas durante a gravidez, usando a triagem pré-genética do portador e/ou teste pré-implantação do embrião.
Rastreamento pré-genético de portador vs. teste genético pré-implantação: qual é a diferença?
Triagem pré-genética de portadores é realizada nos pais antes ou durante a gravidez para testar distúrbios genéticos isso pode ser passado para o filho. Depois de coletadas, as amostras de DNA são testadas em laboratório para detectar mutações genéticas (alterações no DNA) associadas a doenças específicas.
Teste Genético Pré-implantação (PGT) é realizada em embriões que foram criados através fertilização in vitro (FIV) para ajudar os pais a escolher o embrião mais saudável para implantação e reduzir o risco de anormalidades cromossômicas ou transmissão de quaisquer doenças genéticas identificadas por meio de uma triagem de portador anterior.
Quais são os diferentes tipos de testes genéticos e para que servem?
Triagem pré-genética de portadores
Triagens pré-genéticas de portadores testam mutações em um único gene que podem resultar na transmissão de um dos três tipos de distúrbio de gene único:
- Distúrbios autossômicos recessivos, que resultam de mutações genéticas nos cromossomos 1–22 e são transmitidos para a criança somente quando ambos os pais são portadores (a maioria dos distúrbios de um único gene são autossômicos recessivos).
- Distúrbios autossômicos dominantes, que resultam de mutações genéticas nos cromossomos 1 a 22, mas são transmitidos de apenas um dos pais para o filho
- Distúrbios ligados ao X, que resultam de mutações genéticas nos cromossomos sexuais (X) (como as mulheres têm duas cópias do cromossomo X, mas os homens têm apenas uma, os distúrbios ligados ao X são mais comuns em homens).
A triagem do portador é opcional e os pais podem optar por testar distúrbios específicos de alto risco ou fazer uma triagem extensa do portador para centenas de doenças diferentes. Algumas das doenças monogênicas mais comuns são:
É importante observar que um resultado de triagem positivo não significa necessariamente que um dos pais tenha essa condição genética, nem que seu filho herde a doença. No entanto, a presença dessas mutações aumenta o risco de herança: se ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% de que a criança tenha esse distúrbio e uma chance de 50% de que a criança seja portadora.
Teste genético pré-implantação
Existem três tipos diferentes de testes que podem ser realizados no embrião antes da implantação.
Teste genético pré-implantação monogênico (PGT-M)
Testes PGT-M especificamente para distúrbios de gene único (ou monogênico). Muitos pais usam PGT-M para testar ainda mais a presença de quaisquer distúrbios de alto risco encontrados durante a triagem pré-genética do portador.
Teste genético pré-implantação-aneuploidia (PGT-A)
testes PGT-A para aneuploidia, um tipo de distúrbio cromossômico em que o embrião não é 23-cromossomo competente.
Um embrião não é competente para o cromossomo 23 quando tem um cromossomo extra (trissomia), ausente (monossomia) ou parcialmente ausente.
Exemplos de aneuploidia incluem:
- Trissomia 21 (Síndrome de Down)
- Trissomia 18
- Trissomia 13
Testes genéticos pré-implantação - rearranjos estruturais (PGT-SR)
Testes PGT-SR para todos os tipos de rearranjos estruturais cromossômicos, Incluindo:
- Exclusões
- Duplicações
- Translocações
- Inversões
- Cromossomos em anel
Quem deve fazer o teste genético?
A triagem de portadores pré-genéticos e os testes pré-implantação podem ajudar os pais a tomar decisões informadas sobre como construir suas famílias. Alguns pais, mesmo aqueles que não suspeitam de riscos elevados, optam por se submeter a testes genéticos simplesmente para garantir uma gravidez saudável e bem-sucedida. Outros pais selecionam testes intencionalmente com base em fatores de risco, como histórico de saúde pessoal ou familiar, etnia ou histórico de gravidez.
Quem deve considerar a triagem de portadores?
Qualquer pessoa grávida ou pensando em engravidar pode optar por fazer o teste de portador para entender melhor seus riscos genéticos. Algumas razões específicas pelas quais os pais escolhem a triagem do portador incluem:
História pessoal ou familiar
Aqueles com uma história conhecida de um distúrbio genético específico, como um câncer hereditário, muitas vezes escolhem a triagem para entender melhor suas opções de construção familiar antes da concepção. Por exemplo, aqueles com um forte histórico familiar de câncer de mama podem optar por testar especificamente para o Mutações BRCA mais comumente associadas ao câncer de mama.
Etnia
Embora nenhum distúrbio genético seja exclusivo de uma população específica, alguns distúrbios ocorrem em taxas mais altas entre certas populações étnicas. Por exemplo, a fibrose cística é mais comum entre descendentes de europeus e a anemia falciforme ocorre com mais frequência em descendentes de africanos. Muitos pais optam por testar apenas os distúrbios mais comuns em seu grupo étnico.
Quem deve considerar PGT para distúrbios monogênicos?
Os pais que receberam resultados positivos em suas triagens de portadores podem reduzir o risco de ter um filho afetado testando o status de portador dos embriões para esse distúrbio específico. Isso permite que os pais selecionem o embrião mais saudável para transferência. O PGT também pode ser usado para determinar o sexo do embrião, o que pode ser útil para casais portadores de doenças genéticas ligadas ao sexo.
Quem deve considerar PGT para aneuploidia e rearranjos estruturais?
Ao se submeter à fertilização in vitro, existem alguns fatores que geralmente encorajam os pacientes a testar seus embriões para aneuploidia:
Idade
O risco de embriões cromossomicamente anormais aumenta com a idade. Normalmente, o PGT é recomendado quando a mulher que fornece óvulos tem 35 anos de idade ou mais.
História de aborto espontâneo ou natimorto
Quando se trata de fertilização in vitro, anormalidades cromossômicas são a causa mais comum de aborto espontâneo. Por esse motivo, o PGT é comumente recomendado para mulheres com histórico pessoal ou familiar de aborto espontâneo ou natimorto.
Razões para fazer o teste genético
Decidir se deve ou não se submeter a esses testes é uma decisão complexa que depende de uma série de circunstâncias individuais, valores pessoais e objetivos de construção familiar. Para ajudá-lo a tomar essa decisão para sua família, aqui estão alguns motivos pelos quais os pais geralmente optam por fazer o teste:
Confiança na normalidade cromossômica
Ao rastrear os embriões quanto a anormalidades genéticas antes da implantação, o PGT permite que os pais selecionem apenas os embriões livres de anormalidades cromossômicas, aumentando a confiança na saúde e na qualidade de vida de seu futuro filho.
Diminuição das taxas de aborto
Como foi demonstrado que aumenta significativamente as taxas de nascidos vivos, muitos pais escolhem o PGT para melhorar suas chances de sucesso, mesmo que não tenham histórico pessoal ou familiar de aborto espontâneo ou natimorto.
Risco reduzido de doenças genéticas
A triagem do portador permite que os pais entendam seu risco pessoal para distúrbios genéticos suspeitos, e o PGT permite que os pais que identificaram um alto risco tomem medidas para prevenir uma gravidez afetada. Com o PGT-M, nossos médicos do ICRM ajudaram muitos casais a voltar para casa com um bebê saudável - mesmo quando ambos os pais eram portadores da mesma doença genética.
Maior eficiência e menor custo
Uma das razões pelas quais muitos pais optam por se submeter ao PGT é melhorar a eficiência do processo de fertilização in vitro. Ao selecionar apenas os embriões livres de certas condições genéticas, o PGT pode aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida e ajudar a evitar a necessidade de várias rodadas de fertilização in vitro. Isso não apenas pode economizar tempo e dinheiro para os pais, mas também o custo emocional de tentativas fracassadas de fertilização in vitro.
O que posso esperar dos testes pré-genéticos?
As triagens de portadores são rápidas e simples, exigindo um exame de sangue ou uma amostra de saliva. No ICRM, normalmente coletamos amostras de sangue, embora nossos pacientes de fora da cidade tenham a opção de coletar sua própria amostra com um kit de coleta de saliva em casa. Uma vez coletadas, as amostras de DNA são enviadas para um laboratório onde são triadas para todos os distúrbios solicitados pelo paciente.
O PGT envolve uma biópsia dos embriões em seu estágio de blastocisto: 5 a 10 células são coletadas das células do trofectoderma - essas são células que se tornam a placenta, não o feto. No laboratório, essas células são testadas quanto ao seu status de portadora genética e/ou competência cromossômica. Este teste é seguro e não é considerado prejudicial ao embrião.
Testes pré-genéticos no ICRM
No Centro Idaho de Medicina Reprodutiva, oferecemos triagem de portadores pré-genéticos de gama completa e testes genéticos pré-implantação, incluindo PGT-A, PGT-M e PGT-SR, para ajudar os pais a tomar decisões informadas sobre seu planejamento familiar.
Se você não tem certeza se o teste genético é adequado para você, agende uma consulta com nossos médicos. Podemos ajudá-lo a entender os riscos genéticos e os benefícios do teste sob suas circunstâncias específicas de fertilidade.
Preparando-se para uma consulta
Você pode se preparar para uma consulta coletando seu histórico de saúde pessoal e familiar e o de seu parceiro. Embora seja útil ter o máximo possível de histórico familiar, especialmente dos pais, irmãos, tias, tios e avós, entendemos que algumas pessoas não têm acesso a essas informações. Tudo bem - podemos ajudá-lo a trabalhar com o que você sabe para tomar as melhores decisões possíveis para sua família.
