Triagem de portadores genéticos
A triagem genética é o processo em que uma população é testada quanto a alterações no DNA (a sequência de genes que compõem quem somos) que podem ser potencialmente transmitidas aos descendentes e resultar em um distúrbio genético. O rastreamento genético é normalmente realizado por meio de coleta de sangue ou cotonete na bochecha. A amostra é então rastreada para alterações específicas na sequência de DNA (mutações de DNA) que foram associadas a uma determinada doença genética. O teste genético é normalmente realizado em parceiros femininos e masculinos que contribuirão para a gravidez resultante.
Existem mais de 30.000 genes que compõem o genoma humano. Os indivíduos carregam duas cópias da grande maioria dos genes que compõem o genoma. Em alguns casos, uma mutação de DNA em uma única cópia de um gene em qualquer um dos parceiros pode estar associada a um distúrbio genético. Mais comumente, ambos os parceiros são portadores (onde eles têm um gene não afetado e um gene afetado por uma mutação clinicamente significativa). Em qualquer situação, existe o risco de transmitir uma doença genética à prole resultante.
A triagem de portadores genéticos é oferecida aos pacientes antes de eles se reproduzirem. Este teste avaliará se eles são portadores de uma doença. No que diz respeito às condições autossômicas recessivas, tanto o óvulo quanto o espermatozóide devem ser portadores de uma doença para ter um risco 25% de ter um filho afetado por esse distúrbio autossômico recessivo. Um exemplo de doença autossômica recessiva é a fibrose cística.
Teste Pré-Genético do Embrião
Quando existe um risco reconhecido de ter um filho afetado por meio de triagem genética, pode ser possível prevenir a transmissão por meio de testes de blastocistos (um processo conhecido como teste genético pré-implantação para distúrbios monogênicos ou PGT-M). Isso envolve a biópsia de embriões de 5 a 6 dias de fertilização in vitro e o teste dos embriões quanto ao seu status não afetado, portador e totalmente afetado para o distúrbio genético em questão. Em seguida, embriões não afetados ou portadores podem ser preferencialmente transferidos para evitar ter um filho afetado ou para eliminar a transmissão futura da doença em questão.
O Teste Pré-Genético (PGT) ocorre quando 5-10 células do embrião de 5-7 dias (estágio de blastocisto) são biopsiadas e avaliadas para determinar se o embrião é competente em 23 cromossomos. As células biopsiadas são as células que constituem as células da placenta, não as células que contribuem para o feto. Não é considerado prejudicial para o embrião.
