先進的生殖技術使父母能夠使用遺傳前攜帶者篩查和/或胚胎植入前測試來降低懷孕期間遺傳疾病、染色體異常和相關並發症的風險。
遺傳前攜帶者篩查與植入前基因檢測：有何區別？
基因前攜帶者篩選 在懷孕前或懷孕期間對父母進行測試以測試 遺傳病 這可能會遺傳給他們的孩子。收集 DNA 樣本後，將在實驗室中測試與特定疾病相關的基因突變（DNA 的變化）。
胚胎植入前基因檢測 (PGT) 對通過以下方式創建的胚胎進行 體外受精 (IVF) 幫助父母選擇最健康的胚胎進行植入並降低任何一種風險 染色體異常 或通過早期攜帶者篩查發現的任何遺傳疾病的傳播。
基因測試有哪些不同類型，它們測試什麼？
基因攜帶者篩選前
對可能導致三種疾病中的一種傳播的單基因突變進行基因前載體篩選測試 單基因病:
- 常染色體隱性遺傳病，由 1-22 號染色體上的基因突變引起，只有當父母雙方都是攜帶者時才會傳給孩子（大多數單基因病是常染色體隱性遺傳。）
- 常染色體顯性遺傳病，由 1-22 號染色體上的基因突變引起，但僅從父母一方傳給孩子
- X 連鎖疾病，由性染色體 (X) 上的基因突變引起（因為女性有兩份 X 染色體，而男性只有一份，所以 X 連鎖疾病在男性中更常見。）
攜帶者篩查是可選的，父母可以選擇測試特定的高危疾病或對數百種不同疾病進行廣泛的攜帶者篩查。一些最常見的單基因疾病是：
重要的是要注意，陽性篩查結果並不一定意味著父母有這種遺傳病，也不意味著他們的孩子會遺傳這種疾病。然而，這些突變的存在會增加遺傳風險：如果父母雙方都是攜帶者， 孩子有 25% 的機會患有這種疾病 孩子成為攜帶者的概率為 50%。
植入前基因檢測
植入前可以對胚胎進行三種不同類型的測試。
植入前基因檢測-單基因（PGT-M）
PGT-M 測試專門針對單基因（或單基因）疾病。許多父母使用 PGT-M 來進一步檢測在遺傳攜帶者篩查前發現的任何高危疾病的存在。
植入前基因檢測-非整倍體（PGT-A）
PGT-A 測試 非整倍體，一種染色體疾病 其中胚胎不具有 23 條染色體能力。
當一個胚胎有一條額外的（三體性）、缺失（單體性）或部分缺失的染色體時，它就不是 23 條染色體的合格者。
非整倍體的例子包括：
- 21 三體綜合徵（唐氏綜合症）
- 18 三體
- 13 三體
植入前基因檢測-結構重排（PGT-SR）
適用於所有類型的 PGT-SR 測試 染色體結構重排， 包括：
- 刪除
- 重複
- 易位
- 反轉
- 環狀染色體
誰應該接受基因檢測？
遺傳攜帶者前篩查和植入前檢測可以幫助父母就如何組建家庭做出明智的決定。一些父母，即使是那些不懷疑風險增加的父母，也選擇接受基因檢測只是為了增加對成功、健康懷孕的保證。其他父母有意根據個人或家族健康史、種族或妊娠史等風險因素選擇測試。
誰應該考慮攜帶者篩查？
任何懷孕或考慮懷孕的人都可以選擇接受攜帶者檢測，以更好地了解他們的遺傳風險。家長選擇攜帶者篩查的一些具體原因包括：
個人或家族史
那些已知有特定遺傳病史（例如遺傳性癌症）的人通常會選擇篩查，以便在受孕前更好地了解他們的家庭建設選擇。例如，那些有強烈乳腺癌家族史的人可能會選擇專門檢測 最常與乳腺癌相關的 BRCA 突變.
種族
雖然沒有遺傳疾病是特定人群獨有的，但有些疾病發生在 某些種族人口中的比率更高.例如，囊性纖維化在歐洲人後裔中更為常見，鐮狀細胞性貧血在非洲人後裔中更為常見。許多父母選擇只檢測他們種族中最常見的疾病。
誰應該考慮 PGT 治療單基因疾病？
在攜帶者篩查中獲得陽性結果的父母可以通過檢測特定疾病的胚胎攜帶者狀態來降低孩子患病的風險。這允許父母選擇最健康的胚胎進行移植。 PGT 也可用於確定胚胎的性別，這對攜帶 伴性遺傳病.
誰應該考慮 PGT 進行非整倍體和結構重排？
在進行 IVF 時，有一些因素通常會鼓勵患者測試其胚胎的非整倍體：
年齡
染色體異常胚胎的風險 隨著年齡增長.通常，當提供卵子的女性年滿 35 歲或以上時，建議進行 PGT。
流產或死產史
說到試管嬰兒，染色體異常是最常見的流產原因。出於這個原因，PGT 通常被推薦給有流產或死產個人史或家族史的女性。
進行基因檢測的原因
決定是否接受這些測試是一個複雜的決定，取決於一系列個人情況、個人價值觀和家庭建設目標。為了幫助您為家人做出這個決定，以下是父母通常選擇接受檢測的一些原因：
對染色體正常的信心
通過在植入前篩查胚胎的遺傳異常，PGT 允許父母只選擇那些沒有染色體異常的胚胎，從而增加他們對未來孩子的健康和生活質量的信心。
降低流產率
因為它已被證明可以顯著提高活產率，許多父母選擇 PGT 來提高他們成功的機會，即使他們沒有流產或死產的個人或家族史。
降低遺傳病風險
攜帶者篩查使父母能夠了解他們患上疑似遺傳疾病的個人風險，而 PGT 允許已確定高風險的父母採取行動以防止受影響的懷孕。有了 PGT-M，我們 ICRM 的醫生已經幫助無數夫婦帶著健康的寶寶回家——即使父母雙方都是同一種遺傳病的攜帶者。
提高效率和降低成本
許多父母選擇接受 PGT 的原因之一是為了提高 IVF 過程的效率。通過僅選擇沒有某些遺傳條件的胚胎，PGT 可以增加成功懷孕的機會，並有助於避免進行多輪 IVF 的需要。這不僅可以節省父母的時間和金錢，還可以節省 IVF 失敗的情緒損失。
我對預基因檢測有什麼期望？
攜帶者篩查既快速又簡單，需要驗血或唾液樣本。在 ICRM，我們通常會收集血液樣本，儘管我們的外地患者可以選擇使用家庭唾液收集套件收集自己的樣本。一旦收集到，DNA 樣本就會被送到實驗室，在那裡他們會根據患者要求的所有疾病進行篩查。
PGT 涉及在胚泡階段對胚胎進行活檢：從滋養外胚層細胞中收集 5-10 個細胞——這些細胞會變成胎盤，而不是胎兒。在實驗室中，對這些細胞的遺傳攜帶狀態和/或染色體能力進行測試。該測試是安全的，不認為對胚胎有害。
ICRM 的預基因檢測
在 愛達荷州生殖醫學中心，我們提供全方位的前遺傳攜帶者篩查和植入前基因檢測，包括 PGT-A、PGT-M 和 PGT-SR，以幫助父母就他們的計劃生育做出明智的決定。
如果您不確定基因檢測是否適合您， 安排諮詢我們的醫生.我們可以幫助您了解在您的特定生育情況下進行檢測的遺傳風險和益處。
準備諮詢
您可以通過收集您和您伴侶的個人和家庭健康史來準備諮詢。雖然盡可能多地了解家族史很有幫助，尤其是父母、兄弟姐妹、阿姨、叔叔和祖父母的家族史，但我們理解有些人無法獲得這些信息。沒關係——我們可以幫助您利用您所知道的知識，為您的家人做出盡可能最好的決定。
