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Gentests: Was es ist, wie es funktioniert und für wen es ist

Fortschrittliche Reproduktionstechnologie ermöglicht es Eltern, das Risiko genetischer Erkrankungen, Chromosomenanomalien und damit verbundener Komplikationen während der Schwangerschaft zu verringern, indem sie ein prägenetisches Träger-Screening und/oder Präimplantationstests des Embryos durchführen. 

Prägenetisches Träger-Screening vs. Präimplantations-Gentests: Was ist der Unterschied?

Prägenetisches Träger-Screening wird bei Eltern vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt, um darauf zu testen genetische Störungen die an ihr Kind weitergegeben werden könnten. Nach der Entnahme werden DNA-Proben in einem Labor auf genetische Mutationen (Veränderungen in der DNA) getestet, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung gebracht werden. 

Präimplantationsgenetische Tests (PGT) wird an Embryonen durchgeführt, die durch geschaffen wurden In-vitro-Fertilisation (IVF) um Eltern bei der Auswahl des gesündesten Embryos für die Implantation zu helfen und das Risiko von beidem zu verringern Chromosomenanomalien oder Übertragung von genetischen Krankheiten, die durch ein früheres Träger-Screening identifiziert wurden. 

Welche Arten von Gentests gibt es und worauf wird getestet?

Prägenetisches Trägerscreening

Prägenetische Träger-Screenings testen auf einzelne Genmutationen, die zur Übertragung einer von drei Arten führen könnten Single-Gen-Störung:

  • Autosomal rezessive Erkrankungen, die aus Genmutationen auf den Chromosomen 1–22 resultieren und nur dann an das Kind weitergegeben werden, wenn beide Eltern Träger sind (die meisten Einzelgenerkrankungen sind autosomal rezessiv.) 
  • Autosomal dominante Erkrankungen, die aus Genmutationen auf den Chromosomen 1–22 resultieren, aber nur von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden 
  • X-chromosomale Erkrankungen, die aus Genmutationen auf den Geschlechtschromosomen (X) resultieren (Da Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms haben, Männer jedoch nur eines, sind X-chromosomale Erkrankungen häufiger bei Männern.)

Das Träger-Screening ist optional, und Eltern können wählen, ob sie sich entweder auf bestimmte Hochrisikoerkrankungen testen lassen oder ein umfassendes Träger-Screening für Hunderte verschiedener Krankheiten erhalten möchten. Einige der häufigsten Einzelgenstörungen sind: 

Es ist wichtig zu beachten, dass ein positives Screening-Ergebnis nicht unbedingt bedeutet, dass ein Elternteil diese genetische Erkrankung hat oder dass sein Kind die Krankheit erbt. Das Vorhandensein dieser Mutationen erhöht jedoch das Vererbungsrisiko: Sind beide Eltern Träger, Es besteht eine 25%-Wahrscheinlichkeit, dass das Kind diese Störung haben wird und eine 50%-Chance, dass das Kind Träger ist. 

Gentests vor der Implantation

Es gibt drei verschiedene Arten von Tests, die am Embryo vor der Implantation durchgeführt werden können.

Präimplantationsgentests-monogen (PGT-M) 

PGT-M testet speziell auf einzelne Gen- (oder monogene) Erkrankungen. Viele Eltern verwenden PGT-M, um weiter auf das Vorhandensein von Hochrisikoerkrankungen zu testen, die während des prägenetischen Trägerscreenings gefunden wurden.

Präimplantations-Gentest-Aneuploidie (PGT-A) 

PGT-A-Tests für Aneuploidie, eine Art von Chromosomenstörung bei denen der Embryo nicht 23-Chromosom-kompetent ist.

Ein Embryo ist nicht 23-Chromosomen-kompetent, wenn er ein zusätzliches (Trisomie), fehlendes (Monosomie) oder teilweise fehlendes Chromosom hat. 

Beispiele für Aneuploidie sind:

Genetische Präimplantationstests – strukturelle Veränderungen (PGT-SR) 

PGT-SR-Tests für alle Arten von chromosomale strukturelle Umlagerungen, einschließlich:

  • Löschungen
  • Duplikate
  • Translokationen
  • Umkehrungen
  • Ringchromosomen

Wer sollte Gentests machen lassen? 

Prägenetisches Träger-Screening und Präimplantationstests können Eltern helfen, fundierte Entscheidungen darüber zu treffen, wie sie ihre Familie aufbauen. Einige Eltern, selbst diejenigen, die kein erhöhtes Risiko vermuten, entscheiden sich für Gentests, nur um die zusätzliche Sicherheit einer erfolgreichen, gesunden Schwangerschaft zu erhalten. Andere Eltern wählen absichtlich Tests basierend auf Risikofaktoren wie persönliche oder familiäre Gesundheitsgeschichte, ethnische Zugehörigkeit oder Schwangerschaftsgeschichte aus.

Wer sollte ein Träger-Screening in Betracht ziehen? 

Jede, die schwanger ist oder eine Schwangerschaft in Betracht zieht, kann sich für einen Trägertest entscheiden, um ihre genetischen Risiken besser zu verstehen. Einige spezifische Gründe, warum sich Eltern für das Trägerscreening entscheiden, sind:

Persönliche oder Familiengeschichte 

Personen mit einer bekannten Vorgeschichte einer bestimmten genetischen Störung, wie z. B. einem erblichen Krebs, entscheiden sich häufig für ein Screening, um ihre Familienbildungsmöglichkeiten vor der Empfängnis besser zu verstehen. Zum Beispiel können diejenigen mit einer starken Familiengeschichte von Brustkrebs sich dafür entscheiden, speziell auf das zu testen BRCA-Mutationen am häufigsten mit Brustkrebs assoziiert

Ethnizität

Während keine genetische Störung exklusiv für eine bestimmte Bevölkerungsgruppe ist, treten einige Störungen auf höhere Raten bei bestimmten ethnischen Bevölkerungsgruppen. Beispielsweise tritt Mukoviszidose häufiger bei Menschen europäischer Abstammung auf, und Sichelzellenanämie tritt häufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung auf. Viele Eltern entscheiden sich dafür, nur die Störungen zu testen, die in ihrer ethnischen Gruppe am häufigsten vorkommen. 

Wer sollte PGT bei monogenen Erkrankungen in Betracht ziehen?

Eltern, die positive Ergebnisse bei ihren Trägerscreenings erhalten haben, können das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, verringern, indem sie den Trägerstatus der Embryonen auf diese spezifische Störung testen. Auf diese Weise können Eltern den gesündesten Embryo für den Transfer auswählen. PGT kann auch verwendet werden, um das Geschlecht des Embryos zu bestimmen, was für Paare, die Träger von sind, hilfreich sein kann geschlechtsgebundene genetische Störungen.

Wer sollte PGT bei Aneuploidie und strukturellen Umlagerungen in Erwägung ziehen?

Bei einer IVF gibt es einige Faktoren, die Patienten oft dazu ermutigen, ihre Embryonen auf Aneuploidie zu testen: 

Alter

Das Risiko für chromosomal abnormale Embryonen nimmt mit zunehmendem Alter zu. Typischerweise wird PGT empfohlen, wenn die Frau, die Eizellen liefert, 35 Jahre oder älter ist. 

Geschichte der Fehlgeburt oder Totgeburt

Wenn es um IVF geht, sind Chromosomenanomalien die häufigste Ursache für Fehlgeburten. Aus diesem Grund wird die PGT häufig für Frauen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Fehlgeburten oder Totgeburten empfohlen.

Gründe für einen Gentest

Die Entscheidung, sich diesen Tests zu unterziehen oder nicht, ist eine komplexe Entscheidung, die von einer Reihe individueller Umstände, persönlichen Werten und familienbildenden Zielen abhängt. Um Ihnen zu helfen, diese Entscheidung für Ihre Familie zu treffen, sind hier einige Gründe, warum sich Eltern häufig für einen Test entscheiden: 

Vertrauen in die chromosomale Normalität

Durch das Screening von Embryonen auf genetische Anomalien vor der Implantation ermöglicht PGT den Eltern, nur solche Embryonen auszuwählen, die frei von Chromosomenanomalien sind, wodurch das Vertrauen in die Gesundheit und Lebensqualität ihres zukünftigen Kindes gestärkt wird.

Verringerte Fehlgeburtsraten

Da sich gezeigt hat, dass es die Lebendgeburtenrate signifikant erhöht, entscheiden sich viele Eltern für die PGT, um ihre Erfolgschancen zu verbessern, selbst wenn sie keine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Fehlgeburten oder Totgeburten haben.

Reduziertes Risiko für genetische Erkrankungen

Träger-Screening ermöglicht es Eltern, ihr persönliches Risiko für vermutete genetische Störungen zu verstehen, und PGT ermöglicht es Eltern, die ein hohes Risiko identifiziert haben, Maßnahmen zur Verhinderung einer betroffenen Schwangerschaft zu ergreifen. Mit PGT-M haben unsere Ärzte am ICRM zahlreichen Paaren geholfen, mit einem gesunden Baby nach Hause zu gehen – selbst wenn beide Eltern Träger derselben genetischen Krankheit waren.

Verbesserte Effizienz und niedrigere Kosten

Ein Grund, warum sich viele Eltern für eine PGT entscheiden, ist die Verbesserung der Effizienz des IVF-Prozesses. Indem nur die Embryonen ausgewählt werden, die frei von bestimmten genetischen Bedingungen sind, kann die PGT die Chancen einer erfolgreichen Schwangerschaft erhöhen und dazu beitragen, die Notwendigkeit mehrerer IVF-Runden zu vermeiden. Dies kann den Eltern nicht nur Zeit und Geld sparen, sondern auch den emotionalen Tribut fehlgeschlagener IVF-Runden.

Was kann ich von prägenetischen Tests erwarten?

Trägerscreenings sind schnell und einfach und erfordern entweder einen Bluttest oder eine Speichelprobe. Am ICRM sammeln wir normalerweise Blutproben, obwohl unsere Patienten außerhalb der Stadt die Möglichkeit haben, ihre eigene Probe mit einem Speichelsammelset für zu Hause zu sammeln. Nach der Entnahme werden DNA-Proben an ein Labor geschickt, wo sie auf alle vom Patienten gewünschten Erkrankungen untersucht werden.

PGT beinhaltet eine Biopsie der Embryonen im Blastozystenstadium: 5–10 Zellen werden aus den Trophektodermzellen entnommen – dies sind Zellen, die zur Plazenta werden, nicht zum Fötus. Im Labor werden diese Zellen auf ihren genetischen Trägerstatus und/oder ihre Chromosomenkompetenz getestet. Dieser Test ist sicher und gilt als nicht schädlich für den Embryo.

Prägenetische Tests am ICRM

Bei Idaho Zentrum für Reproduktionsmedizin, bieten wir sowohl ein umfassendes prägenetisches Träger-Screening als auch Präimplantations-Gentests an, einschließlich PGT-A, PGT-M und PGT-SR, um Eltern zu helfen, fundierte Entscheidungen über ihre Familienplanung zu treffen. 

Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob ein Gentest das Richtige für Sie ist, vereinbaren Sie einen Beratungstermin mit unseren Ärzten. Wir können Ihnen helfen, die genetischen Risiken und Vorteile von Tests unter Ihren spezifischen Fruchtbarkeitsbedingungen zu verstehen. 

Vorbereitung auf ein Beratungsgespräch 

Sie können sich auf eine Beratung vorbereiten, indem Sie Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte und die Ihres Partners sammeln. Obwohl es hilfreich ist, so viele Familiengeschichten wie möglich zu haben, insbesondere die von Eltern, Geschwistern, Tanten, Onkeln und Großeltern, verstehen wir, dass einige Menschen keinen Zugang zu diesen Informationen haben. Das ist in Ordnung – wir können Ihnen helfen, mit Ihrem Wissen zu arbeiten, um die bestmöglichen Entscheidungen für Ihre Familie zu treffen. 

Hören Sie Dr. Slaters
Neuster Podcast!

In der neuesten Folge des Podcasts „SART Fertility Experts“ diskutieren Dr. Slater und Betsy Campbell von RESOLVE über aktuelle Hindernisse in der Reproduktionsmedizin und wie Lobbyarbeit den Zugang zur Versorgung verbessert.