Detección de portadores genéticos
El cribado genético es el proceso en el que se analiza una población para detectar cambios en el ADN (la secuencia de genes que componen quiénes somos) que potencialmente pueden transmitirse a la descendencia y dar lugar a un trastorno genético. El cribado genético generalmente se realiza mediante una extracción de sangre o un hisopo de mejilla. Luego, la muestra se analiza para detectar cambios específicos en la secuencia del ADN (mutaciones del ADN) que se han asociado con una enfermedad genética en particular. Por lo general, las pruebas genéticas se realizan tanto en la pareja femenina como en la masculina que contribuirán al embarazo resultante.
Hay más de 30.000 genes que componen el genoma humano. Los individuos portan dos copias de la gran mayoría de genes que componen el genoma. En algunos casos, una mutación del ADN en una sola copia de un gen en cualquiera de las parejas puede asociarse con un trastorno genético. Más comúnmente, ambos socios son portadores (donde tienen un gen no afectado y un gen afectado por una mutación clínicamente significativa). En cualquier situación, existe el riesgo de transmitir un trastorno genético a la descendencia resultante.
La detección de portadores genéticos se ofrece a los pacientes antes de que se reproduzcan. Esta prueba evaluará si es portador de una afección. Con respecto a las enfermedades autosómicas recesivas, tanto el óvulo como el espermatozoide tienen que ser portadores de una enfermedad para tener un riesgo 25% de tener un hijo afectado por este trastorno autosómico recesivo. Un ejemplo de trastorno autosómico recesivo es la fibrosis quística.
Pruebas pregenéticas del embrión
Cuando existe un riesgo reconocido de tener un hijo afectado a través de un cribado genético, puede ser posible prevenir la transmisión mediante la prueba de blastocistos (un proceso conocido como prueba genética previa a la implantación para trastornos monogénicos o PGT-M). Esto implica una biopsia de los embriones de los días 5-6 de la FIV y la prueba de los embriones en busca de su estado no afectado, portador y totalmente afectado del trastorno genético en cuestión. Los embriones no afectados o portadores se pueden transferir preferentemente para evitar tener un hijo afectado o para eliminar la transmisión futura del trastorno en cuestión.
La prueba pregenética (PGT) es cuando se hacen biopsias de 5-10 células del embrión del día 5-7 (etapa de blastocisto) y se evalúan para determinar si el embrión tiene 23 cromosomas competentes. Las células a las que se hace una biopsia son las células que forman las células de la placenta, no las células que contribuyen al feto. No se considera perjudicial para el embrión.
