La tecnologia riproduttiva avanzata consente ai genitori di ridurre il rischio di malattie genetiche, anomalie cromosomiche e complicazioni correlate durante la gravidanza, utilizzando lo screening pregenetico del portatore e/o il test preimpianto dell'embrione.
Screening del portatore pre-genetico vs test genetico preimpianto: qual è la differenza?
Screening dei portatori pregenetici viene eseguito sui genitori prima o durante la gravidanza per testare malattie genetiche che potrebbero essere trasmessi al loro bambino. Una volta raccolti, i campioni di DNA vengono testati in laboratorio per le mutazioni genetiche (cambiamenti nel DNA) associate a malattie specifiche.
Test genetici preimpianto (PGT) viene eseguito su embrioni che sono stati creati attraverso fecondazione in vitro (FIV) per aiutare i genitori a scegliere l'embrione più sano per l'impianto e ridurre il rischio di entrambi anomalie cromosomiche o trasmissione di eventuali malattie genetiche identificate attraverso uno screening precedente del portatore.
Quali sono i diversi tipi di test genetici e per cosa testano?
Screening di portatori pre-genetici
Gli screening dei portatori pregenetici testano le mutazioni di un singolo gene che potrebbero provocare la trasmissione di uno dei tre tipi di disturbo di un singolo gene:
- Malattie autosomiche recessive, che derivano da mutazioni genetiche sui cromosomi 1-22 e vengono trasmesse al bambino solo quando entrambi i genitori sono portatori (la maggior parte delle malattie monogeniche sono autosomiche recessive).
- Disturbi autosomici dominanti, che derivano da mutazioni genetiche sui cromosomi 1-22 ma vengono trasmessi da un solo genitore al bambino
- Malattie legate all'X, che derivano da mutazioni genetiche sui cromosomi sessuali (X) (Poiché le femmine hanno due copie del cromosoma X ma i maschi ne hanno solo una, le malattie legate all'X sono più comuni nei maschi).
Lo screening del portatore è facoltativo e i genitori possono scegliere di testare specifici disturbi ad alto rischio o ottenere un ampio screening del portatore per centinaia di malattie diverse. Alcuni dei più comuni disturbi del singolo gene sono:
È importante notare che un risultato positivo dello screening non significa necessariamente che un genitore abbia quella condizione genetica, né che il suo bambino erediterà la malattia. Tuttavia, la presenza di queste mutazioni aumenta il rischio di ereditarietà: se entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità 25% che il bambino abbia quel disturbo e una probabilità 50% che il bambino sia un portatore.
Test genetici preimpianto
Esistono tre diversi tipi di test che possono essere eseguiti sull'embrione prima dell'impianto.
Test genetico preimpianto-monogenico (PGT-M)
Test PGT-M specifici per le malattie monogeniche (o monogeniche). Molti genitori usano PGT-M per testare ulteriormente la presenza di eventuali disturbi ad alto rischio riscontrati durante lo screening pre-genetico del portatore.
Test genetico preimpianto-aneuploidia (PGT-A)
Test PGT-A per aneuploidia, un tipo di disturbo cromosomico in cui l'embrione non è competente per 23 cromosomi.
Un embrione non è competente per 23 cromosomi quando ha un cromosoma in più (trisomia), mancante (monosomia) o parzialmente mancante.
Esempi di aneuploidia includono:
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18
- Trisomia 13
Test genetici preimpianto-riarrangiamenti strutturali (PGT-SR)
Test PGT-SR per tutti i tipi di riarrangiamenti strutturali cromosomici, Compreso:
- Eliminazioni
- Duplicazioni
- Traslocazioni
- Inversioni
- Cromosomi ad anello
Chi dovrebbe sottoporsi ai test genetici?
Lo screening dei portatori pregenetici e i test preimpianto possono aiutare i genitori a prendere decisioni informate su come costruire le loro famiglie. Alcuni genitori, anche quelli che non sospettano rischi elevati, scelgono di sottoporsi a test genetici semplicemente per l'ulteriore garanzia di una gravidanza sana e di successo. Altri genitori selezionano intenzionalmente i test in base a fattori di rischio come l'anamnesi personale o familiare, l'etnia o la storia della gravidanza.
Chi dovrebbe prendere in considerazione lo screening del portatore?
Chiunque sia incinta o stia pensando di rimanere incinta può scegliere di sottoporsi al test del portatore per comprendere meglio i propri rischi genetici. Alcuni motivi specifici per cui i genitori scelgono lo screening del portatore includono:
Storia personale o familiare
Quelli con una storia nota di una specifica malattia genetica, come un cancro ereditario, spesso scelgono lo screening per comprendere meglio le loro opzioni di costruzione della famiglia prima del concepimento. Ad esempio, quelli con una forte storia familiare di cancro al seno possono scegliere di testare specificamente per il Mutazioni BRCA più comunemente associate al cancro al seno.
Etnia
Sebbene nessun disturbo genetico sia esclusivo di una popolazione specifica, alcuni disturbi si verificano a tassi più elevati tra alcune popolazioni etniche. Ad esempio, la fibrosi cistica è più comune tra le persone di origine europea e l'anemia falciforme si verifica più frequentemente nelle persone di origine africana. Molti genitori scelgono di testare solo i disturbi più comuni nel loro gruppo etnico.
Chi dovrebbe prendere in considerazione la PGT per i disturbi monogenici?
I genitori che hanno ricevuto risultati positivi nei loro screening dei portatori possono ridurre il rischio di avere un figlio affetto testando lo stato di portatore degli embrioni per quel disturbo specifico. Ciò consente ai genitori di selezionare l'embrione più sano per il trasferimento. Il PGT può anche essere utilizzato per determinare il sesso dell'embrione, che può essere utile per le coppie che sono portatrici di malattie genetiche legate al sesso.
Chi dovrebbe prendere in considerazione la PGT per aneuploidie e riarrangiamenti strutturali?
Durante la fecondazione in vitro, ci sono alcuni fattori che spesso incoraggiano i pazienti a testare i loro embrioni per l'aneuploidia:
Età
Il rischio di embrioni cromosomicamente anomali aumenta con l'età. In genere, il PGT è raccomandato quando la donna che fornisce le uova ha 35 anni o più.
Storia di aborto spontaneo o natimortalità
Quando si tratta di fecondazione in vitro, le anomalie cromosomiche sono la causa più comune di aborto spontaneo. Per questo motivo, il PGT è comunemente raccomandato per le donne con una storia personale o familiare di aborto spontaneo o nati morti.
Motivi per sottoporsi a test genetici
Decidere se sottoporsi o meno a questi test è una decisione complessa che dipende da una serie di circostanze individuali, valori personali e obiettivi di costruzione della famiglia. Per aiutarti a prendere questa decisione per la tua famiglia, ecco alcuni motivi per cui i genitori scelgono comunemente di sottoporsi al test:
Fiducia nella normalità cromosomica
Effettuando lo screening degli embrioni per anomalie genetiche prima dell'impianto, il PGT consente ai genitori di selezionare solo quegli embrioni privi di anomalie cromosomiche, aumentando la fiducia nella salute e nella qualità della vita del loro futuro bambino.
Diminuzione dei tassi di aborto spontaneo
Poiché è stato dimostrato che aumenta significativamente i tassi di natalità dal vivo, molti genitori scelgono il PGT per migliorare le loro possibilità di successo anche se non hanno una storia personale o familiare di aborto spontaneo o natimortalità.
Riduzione del rischio di malattie genetiche
Lo screening del portatore consente ai genitori di comprendere il proprio rischio personale per sospette malattie genetiche e il PGT consente ai genitori che hanno identificato un rischio elevato di agire per prevenire una gravidanza affetta. Con PGT-M, i nostri medici dell'ICRM hanno aiutato numerose coppie a tornare a casa con un bambino sano, anche quando entrambi i genitori erano portatori della stessa malattia genetica.
Migliore efficienza e costi inferiori
Uno dei motivi per cui molti genitori scelgono di sottoporsi a PGT è migliorare l'efficienza del processo di fecondazione in vitro. Selezionando solo gli embrioni privi di determinate condizioni genetiche, il PGT può aumentare le possibilità di una gravidanza di successo e aiutare a prevenire la necessità di più cicli di fecondazione in vitro. Questo non solo può far risparmiare tempo e denaro ai genitori, ma anche il costo emotivo dei cicli falliti di fecondazione in vitro.
Cosa posso aspettarmi dai test pre-genetici?
Gli screening dei portatori sono rapidi e semplici e richiedono un esame del sangue o un campione di saliva. All'ICRM, in genere raccogliamo campioni di sangue, anche se i nostri pazienti fuori città hanno la possibilità di raccogliere il proprio campione con un kit di raccolta della saliva a casa. Una volta raccolti, i campioni di DNA vengono inviati a un laboratorio dove vengono sottoposti a screening per tutti i disturbi richiesti dal paziente.
Il PGT prevede una biopsia degli embrioni al loro stadio di blastocisti: 5-10 cellule vengono raccolte dalle cellule del trofectoderma: si tratta di cellule che diventano la placenta, non il feto. In laboratorio, queste cellule vengono testate per il loro stato di portatori genetici e/o la loro competenza cromosomica. Questo test è sicuro e non è considerato dannoso per l'embrione.
Test pre-genetici all'ICRM
A Idaho Center for Reproductive Medicine, offriamo sia lo screening pregenetico completo dei portatori che i test genetici preimpianto, tra cui PGT-A, PGT-M e PGT-SR, per aiutare i genitori a prendere decisioni informate sulla loro pianificazione familiare.
Se non sei sicuro che i test genetici siano adatti a te, fissare un consulto con i nostri medici. Possiamo aiutarti a comprendere i rischi genetici e i benefici dei test nelle tue specifiche circostanze di fertilità.
Preparazione per una consultazione
Puoi prepararti per un consulto raccogliendo le storie di salute personali e familiari tue e del tuo partner. Sebbene sia utile avere quanta più storia familiare possibile, in particolare quella di genitori, fratelli, zie, zii e nonni, comprendiamo che alcune persone non hanno accesso a queste informazioni. Va bene, possiamo aiutarti a lavorare con ciò che sai per prendere le migliori decisioni possibili per la tua famiglia.
