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Infertilità maschile

Il partner maschile deve contribuire con 50% del materiale genetico per concepire un bambino. Ciò si ottiene attraverso lo sperma che trasporta questo contributo genetico e feconda l'uovo. Se lo sperma non è in grado di fecondare l'uovo o c'è un'assenza di sperma, allora si verifica l'infertilità.

Delle coppie valutate per l'infertilità, 30% di infertilità è dovuta alla causa diretta dell'infertilità maschile e un altro 20% è il risultato di entrambi i partner che nutrono un problema di fertilità.

Per valutare l'infertilità maschile l'analisi del seme è il punto di partenza e considerato fondamentale per valutare una coppia che non riesce a concepire. L'analisi del seme analizza gli attributi fisici dello sperma osservato al microscopio che includono: volume, concentrazione (milioni di spermatozoi per millilitro) e la percentuale di mobilità. Altri parametri inclusi anche nella valutazione dello sperma possono includere: aspetto generale, liquefazione, viscosità, morfologia. Utilizzando i parametri misurati sopra, è possibile eseguire alcuni calcoli per aiutare nella valutazione della capacità di fecondazione dello sperma che include: Conteggi progressivi totali e conte mobili totali. Questi conteggi possono essere utilizzati per identificare quali trattamenti saranno efficaci per ottenere la fecondazione di un uovo.

Quando viene identificata un'anomalia nello sperma, è spesso raccomandata una ripetizione dell'analisi dello sperma per confermare questo risultato. I parametri di analisi dello sperma possono variare da eiaculato a eiaculato e possono essere influenzati da eventi che si sono verificati durante la produzione e la conservazione dello sperma prima dell'eiaculazione. Ad esempio, la malattia, l'esposizione ad ambienti estremi (caldo o freddo), lo stress estremo (sia fisico che mentale) possono causare anomalie temporanee che possono risolversi da sole. Spesso si consiglia di ripetere l'analisi dello sperma a circa 60 giorni di distanza per verificare se l'anomalia persiste o viene corretta dal tempo rimosso dall'incidente che ha causato l'anomalia originale. Tuttavia, il tuo fornitore ti assisterà con la raccomandazione di tempistica appropriata per ripetere un'analisi dello sperma. 

A seconda dell'anomalia identificata nell'analisi del liquido seminale, può essere raccomandata un'ulteriore valutazione. Ciò può includere valutazione ormonale, valutazione genetica, esame fisico ed ecografia per identificare meglio la causa dell'anomalia. Questo viene spesso eseguito da uno specialista addestrato all'infertilità maschile.

In alcuni casi, la causa sottostante dei parametri anormali dell'analisi del seme non viene identificata, il che può essere estremamente frustrante per la coppia. A seconda di altri risultati della valutazione, possono essere avviati trattamenti focalizzati specificamente sul miglioramento della fertilità maschile con l'obiettivo di migliorare i parametri di analisi dello sperma. Questi trattamenti potrebbero includere integratori, trattamento ormonale diretto con gonadotropine, gonadotropina corionica umana, modulatori selettivi degli estrogeni, inibitori dell'aromatasi. In genere, questi trattamenti vengono avviati ed eseguiti da uno specialista addestrato all'infertilità maschile. Se una coppia decide di trattare direttamente l'infertilità maschile è importante notare che i trattamenti spesso richiedono molti mesi (3-9 mesi) di trattamento per aumentare la fertilità maschile al punto da consentire il concepimento. 

La buona notizia relativa all'infertilità maschile è che la stragrande maggioranza delle coppie può essere trattata efficacemente e ottenere una gravidanza di successo attraverso le tecnologie oggi disponibili! Se c'è una sottile anomalia o parametri limite, l'inseminazione intrauterina (IUI) può essere efficace nel superare la bassa concentrazione o motilità. La premessa di base dell'IUI è preparare lo sperma, caricarlo in un piccolo catetere e rilasciarlo in alto nell'utero vicino alle tube di Falloppio. Lo sperma deve quindi spingersi lungo le tube di Falloppio per localizzare l'uovo. Ciò consente di disporre di più spermatozoi per fecondare l'uovo. Con il normale rapporto sessuale lo sperma viene rilasciato nella vagina e deve attraversare la vagina, la cervice, l'utero e le tube di Falloppio per localizzare l'uovo. In questo viaggio molti spermatozoi vengono persi e non arrivano abbastanza spermatozoi all'ovulo per consentire una fecondazione efficace. Sebbene sia necessario solo 1 spermatozoo per fecondare l'uovo, sono necessarie da centinaia di migliaia a milioni di spermatozoi affinché quell'1 spermatozoo entri nell'uovo.

In molti casi i parametri di analisi del seme sono troppo bassi per essere efficaci per l'inseminazione intrauterina. Oppure esistono in combinazione con altri fattori femminili che contribuiscono all'infertilità. In questo caso, la fecondazione in vitro (FIV), una procedura che rimuove gli ovuli dalle ovaie della donna, è associata all'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). L'ICSI è una tecnologia estremamente efficace che permette di selezionare un singolo spermatozoo e di iniettarlo direttamente nell'ovulo. Questo processo consente di utilizzare lo sperma e l'ovulo in un rapporto uno a uno, eliminando così la necessità di milioni o addirittura centinaia di migliaia di spermatozoi necessari per la fecondazione naturale. I risultati dell'ICSI sono a dir poco miracolosi, con tassi di fecondazione estremamente elevati. Nella maggior parte dei casi di infertilità maschile, una volta fecondato l'ovulo, lo sviluppo dell'embrione e la gravidanza spesso seguono un corso normale.

Per alcuni uomini, lo sperma deve essere localizzato e rimosso direttamente dal testicolo utilizzando procedure di aspirazione o tecniche chirurgiche. Ad esempio, gli uomini che hanno avuto una precedente vasectomia possono scegliere di sottoporsi a un'inversione della vasectomia o all'aspirazione percutanea dello sperma dell'epididimo (PESA), in cui un ago viene inserito nell'epididimo e lo sperma viene aspirato. Lo sperma viene quindi utilizzato per fecondare l'ovulo con ICSI. Inoltre, sono disponibili e utilizzate una varietà di tecniche chirurgiche per recuperare lo sperma direttamente dal testicolo a seconda delle circostanze particolari. Sebbene queste tecniche di recupero dello sperma siano più invasive dell'eiaculazione, consentono alle coppie che altrimenti non concepirebbero di rimanere incinta con successo. 

La diagnosi di fertilità maschile più difficile è l'azoospermia, che è la completa assenza di sperma. Questi pazienti richiedono ulteriori test e valutazioni e, in alcuni casi, la valutazione chirurgica dei testicoli per identificare la presenza o l'assenza di spermatozoi. Se lo sperma non può essere identificato all'interno dei testicoli, le opzioni della coppia includono l'uso dello sperma donato o l'adozione di un embrione o di un bambino.

Negli ultimi decenni sono stati fatti grandi progressi nel trattamento dell'infertilità maschile, che ha permesso a milioni di coppie di costruire suoni che altrimenti non sarebbero stati in grado di creare.

Ci sono oltre tre milioni di coppie sterili negli Stati Uniti. I fattori che colpiscono gli uomini rappresentano circa 40% delle cause. Fino agli ultimi anni, molte di queste coppie erano in grado di diventare genitori solo attraverso l'utilizzo di sperma di donatori o l'adozione. Fortunatamente, una maggiore attenzione all'infertilità maschile ha portato a una serie di recenti progressi nel mondo medico. Ora, praticamente tutte le forme di infertilità maschile sono curabili.

Storicamente, l'infertilità maschile è stata ampiamente trascurata. Questo spiega le molte opzioni di trattamento disponibili per la gestione dell'infertilità femminile, ma poche per gli uomini. È interessante notare che nel 1677 lo sperma fu il primo organismo microscopico mai visto. Eppure, a parte l'uso delle banche del seme, che sorprendentemente esistono dalla fine del 1800, molti uomini non potevano diventare padri e le coppie diventavano genitori a causa della mancanza di altre cure disponibili. Durante gli anni '50 e '60, furono sviluppate tecniche per purificare lo sperma dal seme e renderli capaci. Ciò ha permesso alle coppie di sottoporsi a inseminazioni intrauterine. Nel 1978 nacque il primo bambino fecondato in vitro (FIV). La fecondazione in vitro è stata progettata principalmente per aiutare le donne con infertilità da fattore tubarico a rimanere incinta. Fu finalmente all'inizio degli anni '90 che furono create tecniche che aiutarono gli uomini con un numero di spermatozoi molto basso. L'impatto di queste tecniche sul trattamento dell'infertilità maschile è paragonabile all'impatto che gli antibiotici avevano sulle malattie infettive 60 anni fa.

L'infertilità maschile è incentrata sullo sperma. Gli spermatozoi sono creature molto semplici. Sono le cellule più piccole del corpo umano composte fondamentalmente da DNA incapsulato (cioè progetto genetico) con un "propulsore". Assomigliano a piccoli girini. La difficoltà di concepire deriva da qualsiasi disturbo che limiti lo sperma a raggiungere e fecondare l'ovulo. Alcuni di questi disturbi includono una scarsa produzione di sperma da parte dei testicoli, il blocco del passaggio che trasporta lo sperma, la distruzione dello sperma da parte delle forze nel tratto femminile e l'incapacità dello sperma di riconoscere e fecondare un uovo. Una causa molto comune di infertilità maschile è un difetto dell'”elica” (cioè scarsa motilità). Questo naturalmente non consente di consegnare il pacchetto di DNA all'uovo in attesa. Fortunatamente, i difetti dell'elica non sono correlati ai difetti del DNA. Quindi, se possiamo aiutare a consegnare il pacchetto di DNA con un altro mezzo, possiamo ripristinare la capacità di quello spermatozoo di fecondare un uovo.

L'eiaculato medio contiene oltre 100 milioni di spermatozoi. Una domanda comune è: perché sono necessari così tanti per il concepimento? La ragione sta nel tremendo viaggio che lo sperma deve fare dalla parte superiore della vagina (dopo l'emissione del pene) fino alla fine della tuba di Falloppio dove attende l'uovo. Rispetto alle dimensioni di un uomo adulto, deve nuotare attraverso l'Oceano Pacifico per adattarsi alla distanza. Se ce ne fossero 100 milioni, forse qualcuno ce la farebbe. Tuttavia, se ci sono meno numeri o la metà è storpiata, la probabilità è molto più piccola. L'Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda che ci sia un minimo di 20 milioni di spermatozoi disponibili per un concepimento efficace durante il rapporto. L'infertilità maschile si verifica quando i numeri sono inferiori a questo.

Il trattamento per l'infertilità maschile è quindi semplicemente quello di aiutare lo sperma a raggiungere e fecondare l'uovo. Se il problema è un numero inferiore di spermatozoi disponibili, possiamo aiutarlo diminuendo la distanza che devono nuotare. L'inseminazione intrauterina (IUI) posiziona un campione di sperma a metà del tratto riproduttivo femminile, essenzialmente avviandolo dalle Hawaii nella loro ricerca attraverso l'Oceano Pacifico. Le tecniche riproduttive avanzate, come il trasferimento intrafalloppio dei gameti (GIFT) e la fecondazione in vitro, li collocano fino alla sponda opposta. Tagliando la distanza, i numeri minimi richiesti diminuiscono sostanzialmente in modo tale che solo circa 10 milioni sono desiderati per IUI e 1 – 2 milioni per GIFT o IVF. Questi trattamenti hanno notevolmente ridotto la soglia di sperma necessaria per raggiungere il concepimento e hanno aiutato decine di migliaia di coppie in tutto il mondo a diventare genitori.

Che dire di quegli individui i cui spermatozoi sono meno di un milione e per i molti uomini che non hanno alcuno sperma rilasciato a causa dell'ostruzione o del mancato sviluppo del passaggio? Nel 1992, una tecnica rivoluzionaria chiamata iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) è stata utilizzata per la prima volta per aiutare quattro coppie ad avere bambini. La tecnica utilizza la micromanipolazione in modo che un singolo spermatozoo possa essere manipolato per fecondare un singolo uovo. Quindi, se un uomo produce sperma, è in grado di diventare un padre genetico. Negli ultimi cinque anni, migliaia di bambini sani sono nati a causa dell'ICSI. E per i molti uomini che non hanno rilasciato lo sperma, sono state sviluppate nuove tecniche di recupero dello sperma per precedere qualsiasi ostruzione. Possiamo anche prelevare lo sperma direttamente dal testicolo e applicare l'ICSI per ottenere il concepimento. Queste tecniche più recenti hanno una zuppa alfabetica di acronimi: Aspirazione percutanea e microchirurgica di spermatozoi epididimali (PESA e MESA), Estrazione di spermatozoi testicolari (TESE). Queste tecniche sono comunemente usate per gli uomini che sono nati senza un dotto deferente o che hanno avuto vasectomia ma in seguito desiderano bambini. PESA e MESA consentono agli uomini di evitare la ricostruzione chirurgica dei vasi ostruiti e di mantenere la contraccezione anche dopo la nascita del bambino. Infine, abbiamo imparato a identificare gli spermatozoi vitali anche se non si muovono affatto. Nessun movimento era la precedente definizione di sperma morto, ma con il test di rigonfiamento iposmotico (HOS) possiamo scegliere singoli spermatozoi viventi e applicare l'ICSI per aiutare queste coppie a concepire.

Ci sono trattamenti attualmente disponibili per superare praticamente tutte le forme di infertilità maschile. Dall'andrologia alla tecnologia, sono stati apportati miglioramenti che consentono agli uomini sterili con qualsiasi spermatozoo vitale di diventare padri genetici. Per i pochi uomini che non hanno mai prodotto o non producono più spermatozoi vitali, le restanti opzioni sono utilizzare lo sperma di donatore o l'adozione per diventare genitori. Dato il tasso di progresso negli ultimi due decenni, alla fine potrebbero essere disponibili trattamenti anche per questi uomini. È emozionante rivedere fino a che punto siamo arrivati e dove potremmo essere in futuro. L'infertilità, qualunque ne sia la causa, è una malattia che può paralizzare gravemente la vita di molte persone. Fortunatamente, ora sono disponibili mezzi efficaci per il fattore maschile che possono favorire la speranza e alleviare l'angoscia che aggiunge alla propria vita.