Screening dei portatori genetici
Lo screening genetico è il processo in cui una popolazione viene testata per i cambiamenti nel DNA (la sequenza di geni che compongono chi siamo) che possono essere potenzialmente trasmessi alla prole e provocare una malattia genetica. Lo screening genetico viene in genere effettuato tramite un prelievo di sangue o un tampone sulla guancia. Il campione viene quindi sottoposto a screening per cambiamenti specifici nella sequenza del DNA (mutazioni del DNA) che sono stati associati a una particolare malattia genetica. I test genetici vengono in genere eseguiti su entrambi i partner femminili e maschili che contribuiranno alla gravidanza risultante.
Ci sono oltre 30.000 geni che compongono il genoma umano. Gli individui portano due copie della stragrande maggioranza dei geni che compongono il genoma. In alcuni casi, una mutazione del DNA in una singola copia di un gene in entrambi i partner può essere associata a una malattia genetica. Più comunemente, entrambi i partner sono portatori (dove hanno un gene non affetto e un gene affetto da una mutazione clinicamente significativa). In entrambe le situazioni, c'è il rischio di trasmettere una malattia genetica alla prole risultante.
Lo screening del portatore genetico viene offerto ai pazienti prima che si riproducano. Questo test valuterà se sono portatori di una condizione. Per quanto riguarda le malattie autosomiche recessive, sia l'ovulo che lo sperma devono essere portatori di una malattia per avere un rischio 25% di avere un bambino affetto da questa malattia autosomica recessiva. Un esempio di malattia autosomica recessiva è la fibrosi cistica.
Test pre-genetici dell'embrione
Quando esiste un rischio riconosciuto di avere un figlio affetto attraverso lo screening genetico, può essere possibile prevenire la trasmissione attraverso il test delle blastocisti (un processo noto come test genetico preimpianto per le malattie monogeniche o PGT-M). Ciò comporta la biopsia degli embrioni del giorno 5-6 dalla fecondazione in vitro e il test degli embrioni per il loro stato non affetto, portatore e completamente affetto per la malattia genetica in questione. Gli embrioni sani o portatori possono quindi essere trasferiti preferenzialmente per evitare di avere un figlio affetto o per eliminare la futura trasmissione della malattia in questione.
Il test pre-genetico (PGT) è quando 5-10 cellule dell'embrione del giorno 5-7 (stadio di blastocisti) vengono biopsiate e valutate per determinare se l'embrione è competente per 23 cromosomi. Le cellule sottoposte a biopsia sono le cellule che compongono le cellule della placenta, non le cellule che contribuiscono al feto. Non è considerato dannoso per l'embrione.
