La tecnología reproductiva avanzada permite a los padres reducir el riesgo de enfermedades genéticas, anomalías cromosómicas y complicaciones relacionadas durante el embarazo, mediante la detección de portadores pregenéticos y/o pruebas de implantación del embrión.
Detección de portadores pregenéticos frente a pruebas genéticas preimplantacionales: ¿cuál es la diferencia?
Detección de portadores pregenéticos se realiza en los padres antes o durante el embarazo para detectar desordenes genéticos que podría transmitirse a su hijo. Una vez recolectadas, las muestras de ADN se analizan en un laboratorio para detectar mutaciones genéticas (cambios en el ADN) que están asociadas con enfermedades específicas.
Pruebas genéticas previas a la implantación (PGT) se realiza en embriones que fueron creados a través de fecundación in vitro (FIV) para ayudar a los padres a elegir el embrión más saludable para la implantación y reducir el riesgo de anomalías cromosómicas o transmisión de cualquier enfermedad genética identificada a través de una prueba de detección de portador anterior.
¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas y para qué sirven?
Detección de portadores pregenéticos
Pruebas de detección de portadores pregenéticos para mutaciones de un solo gen que podrían resultar en la transmisión de uno de los tres tipos de trastorno de un solo gen:
- Trastornos autosómicos recesivos, que resultan de mutaciones genéticas en los cromosomas 1 a 22 y se transmiten al niño solo cuando ambos padres son portadores (la mayoría de los trastornos de un solo gen son autosómicos recesivos).
- Trastornos autosómicos dominantes, que resultan de mutaciones genéticas en los cromosomas 1 a 22, pero se transmiten de uno de los padres al hijo
- Trastornos ligados al cromosoma X, que resultan de mutaciones genéticas en los cromosomas sexuales (X) (debido a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X pero los hombres solo tienen una, los trastornos ligados al cromosoma X son más comunes en los hombres).
La detección de portadores es opcional, y los padres pueden optar por realizar pruebas para detectar trastornos específicos de alto riesgo u obtener una detección exhaustiva de portadores para cientos de enfermedades diferentes. Algunos de los trastornos de un solo gen más comunes son:
Es importante tener en cuenta que un resultado positivo de la prueba no significa necesariamente que un padre tenga esa condición genética, ni que su hijo heredará la enfermedad. Sin embargo, la presencia de estas mutaciones aumenta el riesgo de herencia: si ambos padres son portadores, hay una probabilidad de 25% de que el niño tenga ese trastorno y una probabilidad 50% de que el niño sea portador.
Pruebas genéticas preimplantacionales
Hay tres tipos diferentes de pruebas que se pueden realizar en el embrión antes de la implantación.
Pruebas genéticas preimplantacionales-monogénicas (PGT-M)
Pruebas PGT-M específicamente para trastornos de un solo gen (o monogénicos). Muchos padres usan PGT-M para evaluar más a fondo la presencia de cualquier trastorno de alto riesgo que se haya encontrado durante la detección previa al portador genético.
Prueba genética preimplantacional-aneuploidía (PGT-A)
Pruebas PGT-A para aneuploidía, un tipo de trastorno cromosómico en el que el embrión no es competente en 23 cromosomas.
Un embrión no es competente para 23 cromosomas cuando tiene un cromosoma adicional (trisomía), faltante (monosomía) o parcialmente faltante.
Los ejemplos de aneuploidía incluyen:
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Trisomía 18
- Trisomía 13
Pruebas genéticas preimplantacionales-reordenamientos estructurales (PGT-SR)
Pruebas PGT-SR para todo tipo de reordenamientos estructurales cromosómicos, incluido:
- Eliminaciones
- Duplicaciones
- Translocaciones
- Inversiones
- Cromosomas en anillo
¿Quién debe hacerse las pruebas genéticas?
La detección de portadores pregenéticos y las pruebas previas a la implantación pueden ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre cómo construir sus familias. Algunos padres, incluso aquellos que no sospechan un mayor riesgo, optan por someterse a pruebas genéticas simplemente para tener la seguridad adicional de un embarazo exitoso y saludable. Otros padres seleccionan pruebas intencionalmente en función de factores de riesgo como antecedentes de salud personal o familiar, origen étnico o antecedentes de embarazo.
¿Quién debería considerar la detección de portadores?
Cualquier persona que esté embarazada o esté considerando quedar embarazada puede optar por hacerse una prueba de portador para comprender mejor sus riesgos genéticos. Algunas razones específicas por las que los padres eligen la detección de portadores incluyen:
Antecedentes personales o familiares
Las personas con un historial conocido de un trastorno genético específico, como un cáncer hereditario, a menudo eligen la detección para comprender mejor sus opciones de formación familiar antes de la concepción. Por ejemplo, las personas con un fuerte historial familiar de cáncer de mama pueden optar por realizar pruebas específicas para el Las mutaciones BRCA más comúnmente asociadas con el cáncer de mama.
Etnicidad
Si bien ningún trastorno genético es exclusivo de una población específica, algunos trastornos ocurren en tasas más altas entre ciertas poblaciones étnicas. Por ejemplo, la fibrosis quística es más común entre las personas de ascendencia europea y la anemia de células falciformes ocurre con mayor frecuencia en las personas de ascendencia africana. Muchos padres eligen evaluar solo los trastornos más comunes entre su grupo étnico.
¿Quién debería considerar la PGT para los trastornos monogénicos?
Los padres que recibieron resultados positivos en sus pruebas de detección de portadores pueden reducir el riesgo de tener un hijo afectado analizando el estado de portador de los embriones para ese trastorno específico. Esto permite a los padres seleccionar el embrión más saludable para la transferencia. PGT también se puede usar para determinar el sexo del embrión, lo que puede ser útil para las parejas que son portadoras de trastornos genéticos ligados al sexo.
¿Quién debería considerar la PGT para la aneuploidía y los reordenamientos estructurales?
Al someterse a una FIV, hay algunos factores que a menudo alientan a los pacientes a analizar sus embriones para detectar aneuploidía:
Edad
El riesgo de embriones cromosómicamente anormales aumenta con la edad. Por lo general, se recomienda PGT cuando la mujer que suministra los óvulos tiene 35 años o más.
Antecedentes de aborto espontáneo o muerte fetal
Cuando se trata de FIV, las anomalías cromosómicas son la causa más común de aborto espontáneo. Por esta razón, PGT se recomienda comúnmente para mujeres con antecedentes personales o familiares de aborto espontáneo o muerte fetal.
Razones para hacerse una prueba genética
Decidir si someterse o no a estas pruebas es una decisión compleja que depende de una variedad de circunstancias individuales, valores personales y objetivos de formación de la familia. Para ayudarlo a tomar esta decisión por su familia, aquí hay algunas razones por las que los padres eligen comúnmente hacerse la prueba:
Confianza en la normalidad cromosómica
Mediante la detección de anomalías genéticas en los embriones antes de la implantación, el PGT permite a los padres seleccionar solo aquellos embriones que no tienen anomalías cromosómicas, lo que aumenta la confianza en la salud y la calidad de vida de su futuro hijo.
Disminución de las tasas de aborto espontáneo
Debido a que se ha demostrado que aumenta significativamente las tasas de nacidos vivos, muchos padres eligen PGT para mejorar sus posibilidades de éxito, incluso si no tienen antecedentes personales o familiares de aborto espontáneo o muerte fetal.
Reducción del riesgo de enfermedades genéticas.
La detección de portadores permite a los padres comprender su riesgo personal de sospecha de trastornos genéticos, y PGT permite a los padres que han identificado un alto riesgo tomar medidas para prevenir un embarazo afectado. Con PGT-M, nuestros médicos en ICRM han ayudado a numerosas parejas a volver a casa con un bebé sano, incluso cuando ambos padres eran portadores de la misma enfermedad genética.
Eficiencia mejorada y menor costo
Una razón por la que muchos padres eligen someterse a PGT es mejorar la eficiencia del proceso de FIV. Al seleccionar solo los embriones que están libres de ciertas condiciones genéticas, PGT puede aumentar las posibilidades de un embarazo exitoso y ayudar a prevenir la necesidad de múltiples rondas de FIV. Esto no solo puede ahorrar tiempo y dinero a los padres, sino también el costo emocional de las rondas fallidas de FIV.
¿Qué puedo esperar de las pruebas pregenéticas?
Las pruebas de detección de portadores son rápidas y sencillas y requieren un análisis de sangre o una muestra de saliva. En ICRM, normalmente recolectamos muestras de sangre, aunque nuestros pacientes que viven fuera de la ciudad tienen la opción de recolectar su propia muestra con un kit de recolección de saliva en el hogar. Una vez recolectadas, las muestras de ADN se envían a un laboratorio donde se analizan para detectar todos los trastornos solicitados por el paciente.
La PGT implica una biopsia de los embriones en su etapa de blastocisto: se recolectan de 5 a 10 células de las células del trofoectodermo; estas son células que se convierten en la placenta, no en el feto. En el laboratorio, estas células se analizan para determinar su estado de portador genético y/o su competencia cromosómica. Esta prueba es segura y no se considera dañina para el embrión.
Pruebas pregenéticas en ICRM
En Centro de Medicina Reproductiva de Idaho, ofrecemos detección de portadores pregenéticos de rango completo y pruebas genéticas previas a la implantación, que incluyen PGT-A, PGT-M y PGT-SR, para ayudar a los padres a tomar decisiones informadas sobre su planificación familiar.
Si no está seguro de si las pruebas genéticas son adecuadas para usted, programe una consulta con nuestros médicos. Podemos ayudarlo a comprender los riesgos genéticos y los beneficios de las pruebas en sus circunstancias específicas de fertilidad.
Preparándose para una consulta
Puede prepararse para una consulta recopilando sus antecedentes personales y familiares de salud y los de su pareja. Si bien es útil tener tantos antecedentes familiares como sea posible, especialmente los de padres, hermanos, tías, tíos y abuelos, entendemos que algunas personas no tienen acceso a esta información. Está bien, podemos ayudarlo a trabajar con lo que sabe para tomar las mejores decisiones posibles para su familia.
